שאלות ותשובות על בדיקת ניפט
למי בדיקת NIPT מתאימה?
בדיקת הגנומיטי (GenomiT) מייצגת את ההתקדמות המדעית האחרונה בבדיקות גנטיות בהריון היא מנתחת את מכלול הכרומוזומים של העובר והינה הבדיקה המתקדמת ביותר אשר קיימת כיום בשוק להריון יחיד ותאומים.
הבדיקה מתאימה לכלל ההריוניות משבוע 10 של ההיריון ולנשים בקבוצת סיכון כגון –
- התגלו סימנים באולטרה- סאונד היכולים להעיד על הפרעה כרומוזומלית
- היסטוריה משפחתית של הפרעות כרומוזומליות
- קבלת תוצאות לא חד-משמעיות מבדיקה אחרת.
- נשים מעל גיל 35.
- כמו כן הבדיקה מתאימה להריון פונדקאות או תרומה ביצית.
במידה ואת נמצאת בקבוצת סיכון כלשהי, חשוב שתיוועצי עם הרופא המטפל שלך כיצד לבצע את הבדיקות הגנטיות של GenomiT.
האם בדיקת NIPT מתאימה להריון תאומים?
הבדיקה מתאימה להריונות מרובי עוברים או כל היריון אשר התחיל עם יותר מעובר אחד הינה מטרנטי מרובה עוברים, זוהי בדיקת NIPT המועדפת להריונות מרובי עוברים. בנוסף, ניתן לבצע גם בדיקת שקיפות עורפית בתאומים – בדיקה המאפשרת לגלות תסמונות ומומים בעוברים.
בדיקת מטרנטי מרובה עוברים מזהה 13 תסמונות – פי 4 מכל בדיקת דם אחרת המוצעת היום בשוק.
מאיזה שבוע ניתן לבצע את בדיקות NIPT?
את בדיקות NIPT ניתן לבצע משבוע 10 להיריון.
האם ישנם החזרים עבור בדיקת NIPT?
כיום בדיקות NIPT הינן בדיקות פרטיות, אך קופות החולים והביטוחים הפרטיים רואים חשיבות בבדיקה זו ומעניקות החזרים.
על מנת לקבל מידע על גובה ההחזר יש לפנות לקופת החולים אשר את רשומה בה, היכנסי לעמוד החזרים מהקופה לפרטים נוספים.
האם בדיקת שקיפות עורפית כואבת?
יש לבצע לפני בדיקת דם שקיפות עורפית, ואת בדיקת הדם – כמה שיותר בצמוד אל בדיקת השקיפות עורפית. שתי הבדיקות יחד יוכלו להעניק לצוות הרפואי תמונה ברורה ככל האפשר על מצבו של העבור בשלב זה.
מהי בדיקת NIPT המתקדמת ביותר?
בדיקת גנומיטי הינה ייחודית ברמת המידע אשר היא מסוגלת לספק בנוגע לעוברך, זוהי הבדיקה היחידה שמצליחה לנתח כל כרומוזום בגנום העובר.
בדיקת גנומיטי מתבצעת במעבדות סיקוואנום .
סיקוואנום הינה החלוצה בתחום בדיקות ה-NIPT ומספקת מידע מהימן וחד משמעי עבור כל אחת מהתסמונות הנבדקות.
כיום אין עוד בדיקת NIPT המתקרבת לבדיקת גנומיטי ברמת היקף המידע והמהימנות.
כיצד מסופקות התוצאות?
דוח התוצאה קל וברור להבנה לא רק לרופא שלך אלא גם לך!
התשובה המתקבלת הינה חד משמעית – חיובי או שלילי לגבי כל אחת התסמונות אשר נבדקות בבדיקה.
מה משמעות התוצאות?
בדיקת הגנומיטי מטרניטי מנתחת אל כל הכרומזומים בגנום –
- טריזומיה- המשמעות היא שישנו שכפול נוסף של כרומוזום (לדוגמא שלושה במקום שניים)
- מונוזומיה- ישנו חסר של כרומוזום (אחד במקום שניים)
- מיקרודלשיין נבחרים- חלקים קטנים מאוד של הכרומוזום חסרים
- חריגות בכרומוזומי המין- עודף או חוסר בכרומוזום המין X או Y
- שינויים אחרים כגון חוסרים או הכפלות בכרומוזומים שונים בגנום
האם ניתן לגלות את מין העובר בבדיקת GenomiT ? כלומר האם זה בן או בת?
כן, בעזרת בדיקת גנומיטי ניתן לדעת את מין העובר, נתון זה יפורט בדוח התוצאה ע”י סימון של X או Y.
Y – משמעותו בן זכר
X – משמעותו בת נקבה
הבדיקה הראשונה
והיחידה שמנתחת כל כרומוזום בגנום העובר
הבדיקה המקיפה והמדויקת
ביותר שקיימת היום בשוק
מזהה 95%
מהתסמונות הנבדקות בקריוטיפ