מחלות גנטיות בהריון

מחלות גנטיות בהריון, הן תופעות הנובעות משינוי בחומר התורשתי –הנאגר ב־DNA המוכר לכולנו. שינוי שכזה יכול, בעת התפתחות העובר, לגרום לתופעות בריאותיות שונות ולמומים, ובמקרים חמורים לגרום לסבל של ממש ואף למוות, לעיתים גם בשל שינוי מזערי בחומר התורשתי שעל בסיסו נבנה גופנו, מתעצב ומתהווה.

למעשה, פגם גנטי שכזה משנה את ה’מפה’ המעצבת את מבנה הגוף, את המראה שלו ואת תפקודו, וגורם בפועל לבנייה לא נכונה שלו. ממש כשם שהוראות בנייה לקוית של בניין יביאו לשינוי במראה שלו ולבעיה במבנה שלו, כך עלול לגרום פגם גנטי לפגיעה בתהליך הבנייה של גופנו.

את הפגמים הגנטיים ניתן לחלק לשלושה סוגים: פגמים תורשתיים, כאלו שנמצאים בגופם של זוג הורים המביאים ילד לעולם; פגמים בעת היווצרות העובר – כלומר בזמן תהליך ההפריה; פגמים שאינם מולדים ואינם קשורים לתהליך ההפריה, וקורים לאורך חייו של האדם (מחלת הסרטן היא מחלה שמתפתחת בדרך זו).

יש לציין כי הפגמים המועברים אל האדם מהוריו, לאו דווקא גרמו למחלה גנטית אצל אחד ההורים. במקרים רבים ההורה הוא רק נשא של אותו פגם גנטי, אך זה לא גרם לתסמינים בפועל. רק כאשר הוא מועבר אל ילדו, ובעקבות השילוב עם המטען הגנטי של ההורה השני, הפגם הופך למחלה גנטית בפועל. תסמונות גנטיות שכיחות יותר ממה שנהוג לחשוב. כך למשל, על פי משרד הבריאות ביותר מאחת לכל 15,000 לידות מתגלה פגם גנטי בעובר; כמו כן, ב-50% מההפלות הטבעיות מתגלים ליקויים כרומוזומליים.

כיום ידועות לאדם יותר מ־10,000 תסמונות גנטיות נדירות, וכמה מהן נחשבות שכיחות למדי. כך, שיעור אזרחי ארה”ב הנושאים את הגן שגורם לסיסטיק פיברוזיס עומד על 5% (אך כאמור, אין זה אומר שהם לוקים במחלה); תסמונת דאון מופיעה באחת מתוך 660 לידות בממוצע.