בדיקת דם לגילוי תסמונת דאון
מהי תסמונת דאון?
תסמונת דאון היא התסמונת הקריוטופית הנפוצה ביותר כיום: השכיחות העולמית של התסמונת עומדת על מקרה אחד לכל 800–1000 לידות. תסמונת דאון גורמת לשלל השלכות, ולמרות שבשנים האחרונות הטיפול בה הפך יעיל הרבה יותר – גם כיום תוחלת החיים של הסובלים מהתסמונת נמוכה יחסית, ועומדת על 60 שנים.
בשל העובדה שהמודעות לתסמונת גבוהה יותר בשנים האחרונות, ומשום שישנם שלל אמצעים שבעזרתם ניתן לאתר את התסמונת עוד כאשר העובר מתפתח בבטן (בין היתר באמצעות בדיקת דם לגילוי תסמונת דאון, עליה נרחיב בהמשך), כיום נולדים פחות ופחות תינוקות עם התסמונת בישראל – כ־140 תינוקות מדי שנה.
‘טריזומיה 21’ (“טרי” מהמילה שלוש) גורמת לשלל השלכות שעימן יתמודד בעל התסמונת למשך כל חייו:
קוגניטיבית
יכולות קוגניטיביות נמוכות, מנת משכל נמוכה ותפיסה של ילד – גם בגיל מבוגר
בריאותית
נטייה ללקות במחלות לב, אלצהיימר, לוקמיה, סוכרת, קטרקט ועוד. רוב בעלי התסמונת גם עקרים
חזותית
המישור שבו מתבטאת התסמונת, באופן טבעי, בצורה הבולטת ביותר. התסמונת מביאה להיווצרות ‘מראה טיפוסי’ הכולל אוזניים קטנות, עיניים מלוכסנות, מצח רחב, גשר אף קצר, פנים שטוחות, לשון גדולה ועוד.
איך מגלים תסמונת דאון?
כאמור, בעשורים האחרונים הולכת ועולה המודעות לקיומה של תסמונת דאון, ולחשיבות שבביצוע בדיקות מעקב במהלך ההיריון –
גם כדי לוודא שהעובר מתפתח כראוי, וגם כדי לאתר בעיות גנטיות כאלו ואחרות, אם ישנן.
אמינות בדיקת דם לגילוי תסמונת דאון
אמנם בדיקת הניפט הופכת נפוצה יותר ויותר כיום, אך היא אינה מדויקת כמו הבדיקות הפולשניות, דווקא משום היותה לא פולשנית. לכן לפי שעה היא משמשת בעיקר ככלי חשוב ליצירת תמונה רחבה ודי מדויקת בכל הנוגע למצבו של העובר.
עם זאת, בכל הנוגע לטריזומיה של כרומוזום 21 (תסמונת דאון) יש לציין כי הבדיקה נחשבת מדויקת מאוד בתוצאותיה: רוב בדיקות הדם לגילוי תסמונת דאון מזהות את קיומה של התסמונת בשיעור הצלחה של למעלה מ־99%, ולכן משמשות לא מעט לעניין זה.
הבדיקה הראשונה
והיחידה שמנתחת כל כרומוזום בגנום העובר
הבדיקה המקיפה והמדויקת
ביותר שקיימת היום בשוק
מזהה 95%
מהתסמונות הנבדקות בקריוטיפ
