בדיקת NIPT
בדיקת ניפט לזיהוי תסמונות גנטיות בעובר
פגם גנטי
כרומוזום 13
מהי בדיקת NIPT?
בדיקת NIPT ובשמה המלא, Non Invasive Prenatal Test (נקראת גם בדיקת NIPS), הינה בדיקה הבוחנת את מקטעי ה־DNA החופשי של העובר בדמה של האם.
במהלך ההריון, מקטעים קצרים מהחומר הגנטי של העובר מגיעים לזרם הדם של האם. אלו הם מקטעי DNA שמקורם בתאי שליה שהתפרקו כחלק ממהלך הריון רגיל ותקין.
העובדה המדהימה הזו בשילוב טכנולוגיות פורצות דרך שעם השנים הפכו ליותר ויותר נגישות מבחינה כלכלית מאפשרת לקבל תמונה מקיפה על בריאותו של העובר החל משבוע 9 להריון וללא צורך בבדיקות פולשניות מתוך שק ההריון.
בדיקת NIPT היא בדיקה בעלת אחוזי דיוק גבוהים ביותר. היא אינה בדיקה אבחנתית כמו דיקור מי שפיר וסיסי שליה.
למי מומלץ לבצע בדיקת NIPT?
בדיקת NIPT מיועדת לכל אישה המעוניינת לקבל תמונה רחבה על תקינות המידע הגנטי של העובר כבר בשבוע מוקדם.
הבדיקה מיועדת גם למי שאינה מעוניינת לעבור בדיקת מי שפיר מפאת הסיכון שכרוך בבדיקה פולשנית לעובר וגם למי שכן מעוניינת בבדיקת מי שפיר אך רוצה לשלול מומים בעובר כבר משבוע מוקדם.
הבדיקה מתאימה מאוד לנשים אשר ההיריון שמתפתח ברחמן הוא בעל סיכוי גבוה מהרגיל להתפתחות מומים.
זה כולל היסטוריה משפחתית של מומים בעובר, גיל מבוגר (מעל 35), בדיקות אחרות אשר העידו על אפשרות להימצאות מומים בעובר ונשאות מצד אחד ההורים אשר עשויה לגרום להתפתחות מום בעובר.
בדיקת NIPT – פריצת דרך חדשנית
בדיקת DNA עוברי מציעה למעשה פריצת דרך בכל הקשור לתחום הבדיקות הגנטיות בהריון:
בדיקה חדשנית זו מציעה לאישה בחינה של אנומליות כרומוזומליות בעובר בעזרת בדיקת דם פשוטה, וללא כל הליך פולשני.
בדיקת ניפט יתרונות
בדיקת גנומיטי מתבצעת במעבדות סיקוואנום שהינה חלוצה עולמית בתחום בדיקות NIPT
שבוע 9
ניתן לבצע את הבדיקה
החל משבוע 9 להיריון
בדיקת דם
מדובר על בדיקת דם פשוטה ולא
פולשנית וללא כל סיכון לעובר
בדיקת כרומוזומים
הבדיקה הראשונה והיחידה
שמנתחת כל כרומוזום בגנום העובר
95% זיהוי
מזהה 95% מהתסמונות
הנבדקות בקריוטיפ
בדיקה מקיפה
הבדיקה המקיפה ביותר – יכולה
לזהות כל חוסר או עודף מעל 7mb
מתאימה לכולן
הבדיקה מתאימה גם להריון שהושג באמצעות פונדקאות, תרומת ביצית וגם במצבים בהם עובר נוסף נספג במהלך ההריון
מה המחיר של בדיקת NIPT?
בדיקת ניפט, בהיותה בדיקה מתקדמת וחדשנית, עולה לא מעט: כיום המחירים נעים בין 3,000 ל ־6,000 שקל, תלוי במקום שבו תטופלי ובחברה המבצעת את הבדיקה עצמה במעבדותיה. עם זאת, חשוב להדגיש כי קיימים כיום החזרים מקופות החולים בישראל עבור בדיקת NIPT כללית: בדיקת NIPT מכבי, בדיקת NIPT מאוחדת ובדיקת NIPT בכללית – כולן לרוב כוללות החזר כספי מסוים מצד הקופה לאחר ביצוע הבדיקה.
מה בודקת בדיקת NIPT?
בדיקת NIPT לא מגלה רק בעיות הקשורות בהמצאות עודף או חוסר של כרומוזומים שלמים, אלא גם בהכפלות וחסרים של חלקי כרומוזומים ואפילו בחוסרים כרומוזומליים זעירים – תופעות אשר גם הן עשויות לגרום לבעיה גנטית כזו או אחרת. החדשות הטובות הן של־NIPT יכולות דיוק גבוהות ביותר: בדיקת ניפט היא בדיקת דם לגילוי תסמונת דאון, ומסוגלת לזהות תסמונות בדיוק של יותר מ-99%, כמו כן, מלבד תסמונת דאון, הבדיקה מצטיינת גם בזיהוי תסמונות והפרעות אחרות כמו שמפורט להלן:
הפרעות כרומוזומליות (אנאפלואידיה אוטוזומלית)
תסמונת פטאו
(טריזומיה 13)
תסמונת דאון
(טריזומיה 21)
תסמונת אדוארדס
(טריזומיה 18)
תסמונת טרנר
(כרומוזומי מין)
תסמונת ג’ייקובס
(כרומוזומי מין)
תסמונת קליינפלטר
(כרומוזומי מין)
תסמונת טריפל X
(כרומוזומי מין)
חוסרים כרומוזומליים מזעריים (מיקרודלישנס)
תסמונת די ג’ורג’
תסמונת אנגלמן/פריידר ווילי
תסמונת ג’ייקובסן
תסמונת לנג- גדעון
תסמונת קרי דו שה
1p36 deletion syndrome
תסמונת וולף-הירהורן
הבדיקה הראשונה
והיחידה שמנתחת כל כרומוזום בגנום העובר
הבדיקה המקיפה והמדויקת
ביותר שקיימת היום בשוק
מזהה 95%
מהתסמונות הנבדקות בקריוטיפ
למי בדיקת NIPT מתאימה?
בדיקת הגנומיטי (GenomiT) מייצגת את ההתקדמות המדעית האחרונה בבדיקות גנטיות בהריון היא מנתחת את מכלול הכרומוזומים של העובר והינה הבדיקה המתקדמת ביותר אשר קיימת כיום בשוק להריון יחיד ותאומים.
הבדיקה מתאימה לכלל ההריוניות משבוע 10 של ההיריון ולנשים בקבוצת סיכון כגון –
- התגלו סימנים באולטרה- סאונד היכולים להעיד על הפרעה כרומוזומלית
- היסטוריה משפחתית של הפרעות כרומוזומליות
- קבלת תוצאות לא חד-משמעיות מבדיקה אחרת.
- נשים מעל גיל 35.
- כמו כן הבדיקה מתאימה להריון פונדקאות או תרומה ביצית.
במידה ואת נמצאת בקבוצת סיכון כלשהי, חשוב שתיוועצי עם הרופא המטפל שלך כיצד לבצע את הבדיקות הגנטיות של GenomiT.
האם בדיקת NIPT מתאימה להריון תאומים?
הבדיקה מתאימה להריונות מרובי עוברים או כל היריון אשר התחיל עם יותר מעובר אחד הינה מטרנטי מרובה עוברים, זוהי בדיקת NIPT המועדפת להריונות מרובי עוברים. בנוסף, ניתן לבצע גם בדיקת שקיפות עורפית בתאומים – בדיקה המאפשרת לגלות תסמונות ומומים בעוברים.
בדיקת מטרנטי מרובה עוברים מזהה 13 תסמונות – פי 4 מכל בדיקת דם אחרת המוצעת היום בשוק.
כיצד מסופקות התוצאות?
דוח התוצאה קל וברור להבנה לא רק לרופא שלך אלא גם לך!
התשובה המתקבלת הינה חד משמעית – חיובי או שלילי לגבי כל אחת התסמונות אשר נבדקות בבדיקה.
מה משמעות התוצאות של בדיקת ניפט?
בדיקת הגנומיטי מטרניטי מנתחת אל כל הכרומזומים בגנום –
- טריזומיה- המשמעות היא שישנו שכפול נוסף של כרומוזום (לדוגמא שלושה במקום שניים)
- מונוזומיה- ישנו חסר של כרומוזום (אחד במקום שניים)
- מיקרודלשיין נבחרים- חלקים קטנים מאוד של הכרומוזום חסרים
- חריגות בכרומוזומי המין- עודף או חוסר בכרומוזום המין X או Y
- שינויים אחרים כגון חוסרים או הכפלות בכרומוזומים שונים בגנום
תוך כמה זמן מתקבלת תשובה לבדיקת NIPT?
תוצאה מתקבלת במייל של הלקוחה בין 5-10 ימים מיום לקיחת הדם.
כיצד יש לפעול במקרה של תוצאה חיובית בבדיקת ניפט?
במקרה של תוצאה חיובית, אנו מספקים ללקוחה שירות ייעוץ עם גנטיקאית לצורך הסבר מעמיק והכוונה להמשך הטיפול.
