בדיקת NIPT (בדיקת ניפט) לזיהוי תסמונות גנטיות בעובר

 

מהי בדיקת NIPT?

בדיקת NIPT  ובשמה המלא, Non Invasive Prenatal Test (נקראת גם בדיקת NIPS), הינה בדיקה הבוחנת את מקטעי ה־DNA החופשי בדמה של האם – חלקיקי מטען גנטי שמשתחררים אל הדם עקב מותם והתפרקותם של תאים. במהלך ההיריון, כ־11-13% מאותו DNA  חופשי מקורו בתאים מגופו של העובר, וכך ניתן לזכות במידע רב על מצבו הבריאותי, באמצעות בדיקת דם פשוטה בלבד.

 

מקטעי ה-DNA  מאוחסנים בתאינו במבנים הנקראים כרומוזומים. במצב תקין, בכל תא אנושי ישנם 23 זוגות של כרומוזומים. במידה ומספר הכרומוזומים אינו תקין, לדוגמא מצב בו אחד הכרומוזומים נמצא ב-3 עותקים, במקום שניים (תופעה הנקראת טריזומיה ונחשבת לפגם גנטי משמעותי) ה- DNA החופשי שיגיע מאותו כרומוזום ימצא בכמות גדולה יותר- פשוט משום שהוא 'מיוצר' בעודף בגופו של העובר.

 

אך בדיקת NIPT לא מגלה רק בעיות הקשורות בהמצאות עודף או חוסר של כרומוזומים שלמים, אלא גם בהכפלות וחסרים של חלקי כרומוזומים ואפילו בחוסרים כרומוזומליים זעירים – תופעות אשר גם הן עשויות לגרום לבעיה גנטית כזו או אחרת. החדשות הטובות הן של־NIPT יכולות דיוק גבוהות ביותר: היא יכולה לזהות תסמונת דאון, למשל, בדיוק של יותר מ-99%, ומצטיינת גם בזיהוי תסמונות אחרות (נגיע לכך בהמשך) – ונזכיר שוב: הכול באמצעות בדיקת דם פשוטה ולא יותר.

 

בדיקת NIPT – פריצת דרך חדשנית

בדיקת DNA עוברי מציעה למעשה פריצת דרך בכל הקשור לתחום הבדיקות הגנטיות בהריון

בדיקה חדשנית זו מציעה לאישה בחינה של בעיות כרומוזומליות בעובר בעזרת בדיקת דם פשוטה, וללא כל הליך פולשני. מדובר בבדיקה שהולכת ותופסת מקום חשוב בין הבדיקות שיכולה לבצע האישה במהלך ההיריון, אם כי חשוב לזכור כי היא לא מדויקת כמו בדיקות גנטיות בהיריון הנחשבות פולשניות, כדוגמת בדיקת מי שפיר או סיסי שליה

 

מה הן מחלות גנטיות?

מחלה גנטית היא למעשה מחלה הנובעת מפגם מסוים במטען הגנטי. בתאים שבגופנו 23 זוגות כרומוזומים שבתוכם עשרות אלפי גנים. פגם בכרומוזום מסוים או בגן עשויים להוביל להיווצרות בעיה גנטית. בישראל, תופתעו אולי לגלות, מחלות גנטיות הן דבר שכיח למדי. זאת מדוע? משום שהדורות הקודמים מקורם בקהילות סגורות יחסית – יהודי אירופה ("האשכנזים"), מרוקו, עיראק, לוב, תימן ועוד. אותן קבוצת סגורות נהגו להינשא בינן לבין עצמן, ויצרו בכך הרכב גנטי ייחודי להן.

 


 

מה הן התסמונות הנבדקות בבדיקת NIPT?

 

הפרעות כרומוזומליות (אנאפלואידיה אוטוזומלית)

 

– תסמונת דאון (טריזומיה 21) : התסמונת השכיחה ביותר, שגורמת לבעיות התפתחותיות, התנהגותיות, מוטוריות, חזותיות (מבנה פנים אופייני) ועוד.

– תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18) : התופעה השכיחה ביותר אחרי תסמונת דאון, שגורמת לעיוותים גופניים רבים, לפיגור שכלי ועוד. שרידות הלוקים בה נמוכה מאוד.

– תסמונת פטאו (טריזומיה )13: התסמונת השלישית בשכיחותה, אשר גם היא מתאפיינת בשרידות נמוכה. היא כוללת מאפיינים כמו ריבוי אצבעות, מומים בלב, אוזניים נמוכות ועוד.

 

כרומוזומי מין

 

– תסמונת טרנר: מתרחשת בשל נוכחות של כרומוזום X בעותק יחיד, וגורמת לתופעות כמו גובה נמוך מהממוצע, היעדר שחלות ועוד.

– תסמונת ג׳ייקובס: נגרמת בשל כרומוזום 'זכרי' עודף בגברים. גורמת לתסמינים מינוריים כמו צמיחה מואצת יחסית בשנות הילדות, וגובה מעל הממוצע המשפחתי.

– תסמונת קליינפלטר: מופיעה רק בגברים, בשל כרומוזום X עודף. התסמונת גורמת לפגיעה קשה בפוריות, לבעיות בתהליך ייצור הזרע ולתסמינים גופניים הטיפוסיים לנשים.

– תסמונת טריפל x: מופיעה בנשים אשר נושאות שלושה עותקים של כרומוזום X. לרוב המאפיין היחיד שלה הוא צמיחה לגובה, אך לעיתים היא תוביל גם לבעיה בטונוס השרירים ולבעיות בכליות.

– קביעת מין העובר

 

חוסרים כרומוזומליים מזעריים (מיקרודלישנס)

 

– תסמונת ג׳ייקובס: נגרמת בשל כרומוזום 'זכרי' עודף בגברים. גורמת לתסמינים מינוריים כמו צמיחה מואצת יחסית בשנות הילדות, וגובה מעל הממוצע המשפחתי.

– תסמונת קליינפלטר: מופיעה רק בגברים, בשל כרומוזום X עודף. התסמונת גורמת לפגיעה קשה בפוריות, לבעיות בתהליך ייצור הזרע ולתסמינים גופניים הטיפוסיים לנשים.

– תסמונת טריפל x: מופיעה בנשים אשר נושאות שלושה עותקים של כרומוזום X. לרוב המאפיין היחיד שלה הוא צמיחה לגובה, אך לעיתים היא תוביל גם לבעיה בטונוס השרירים ולבעיות בכליות.

– תסמונת די ג׳ורג׳: נקראת גם תסמונת DGSוגורמת לפגמים בעיקר באזור הפנים – שפה שסועה, חיך שסוע, חולשת שרירי הפה ועוד.

– תסמונת אנגלמן/פריידר ווילי:, גורמת למוגבלות שכלית, לקומה נמוכה ולתסמינים נוספים – שהמרכזי שבהם הוא אכילה בבולמוס בלתי פוסק.

– תסמונת ג׳ייקובסן: תסמונת נדירה יחסית אך שכיחה יותר בקרב נשים, . גורמת להשפעות קוגניטיביות והתפתחותיות.

– תסמונת לנגר־גדעון: גורמת להופעת שיער דליל, למאפיינים חזותיים אופייניים ולפיגור שכלי קל לעיתים.

– תסמונת קרי דו שה: סימן ההיכר הוא בעיות בגרון אשר גורמות לקול להישמע כיללת חתול. מאפיינים נוספים: עיכוב התפתחותי, בעיות אכילה, בעיות התנהגות ועוד.

– תסמונת וולף־הירשהורן: תסמונת שכיחה יותר בקרב נשים, ומתאפיינת במראה טיפוסי – מצח גבוה, מרווח בין העיניים, גשר אף רחב ושטוח, וכן בפרכוסים, בעיכוב התפתחותי ועוד.

– 1p36 deletion syndrome: תסמונת המתבטאת בעיקר בבעיות הקשורות בקוגניציה ובדיבור, בטונוס שרירים נמוך (היפוטוניה), עיכוב בצמיחה ובהתפתחות ועוד.

בדיקת כל גנום העובר לחוסרים/עודפים מעל 7Mb

 

בדיקת GenomiT הינה בדיקת NIPT  הבודקת את כלל התסמונות הללו ויותר! הבדיקה בוחנת את כלל הכרומוזומים של העובר ומדווחת על כל שינוי גנטי מעל ל- 7Mb, מה שהופך אותה לבדיקת ה-NIPT  המקיפה ביותר.

להזמנת הבדיקה ולהתייעצות
או השאירי פרטים ונחזור אלייך

פרטיותך חשובה לנו, הפרטים
ישמרו לצורך תיאום בדיקה בלבד

W Icons5בת 33, בהיריון בשבוע 8.

W Icons4בת 25, בהיריון בפעם הראשונה.

W Icons3בת 39, בהיריון בסיכון.

W Icons2בת 42, סוף סוף נכנסתי להיריון.

W Icons6בת 28, וחשוב לי לדעת.

מתרגשות. המציאו בדיקות גנטיות בהריון במיוחד בשבילנו.
בדיקה לא פולשנית ולא מסוכנת. בטוחה וחד משמעית.

גנומיט - בדיקת דם רגילה - חד משמעית משבוע עשירי GenomiT
גנומיט - בדיקת דם רגילה - חד משמעית משבוע עשירי GenomiT
להזמנת הבדיקה
ולהתייעצות
073-2126121
או השאירי פרטים ונחזור אלייך

פרטיותך חשובה לנו, הפרטים
ישמרו לצורך תיאום בדיקה בלבד