בדיקת NIPT (בדיקת ניפט) לזיהוי תסמונות גנטיות בעובר
פגם גנטי
כרומוזום 13
מהי בדיקת NIPT?
בדיקת NIPT ובשמה המלא, Non Invasive Prenatal Test (נקראת גם בדיקת NIPS), הינה בדיקה הבוחנת את מקטעי ה־DNA החופשי של העובר בדמה של האם.
במהלך ההריון, מקטעים קצרים מהחומר הגנטי של העובר מגיעים לזרם הדם של האם. אלו הם מקטעי DNA שמקורם בתאי שליה שהתפרקו כחלק ממהלך הריון רגיל ותקין.
העובדה המדהימה הזו בשילוב טכנולוגיות פורצות דרך שעם השנים הפכו ליותר ויותר נגישות מבחינה כלכלית מאפשרת לקבל תמונה מקיפה על בריאותו של העובר החל משבוע 9 להריון וללא צורך בבדיקות פולשניות מתוך שק ההריון.
בדיקת NIPT היא בדיקה בעלת אחוזי דיוק גבוהים ביותר. היא אינה בדיקה אבחנתית כמו דיקור מי שפיר וסיסי שליה.
למי מומלץ לבצע בדיקת NIPT?
בדיקת NIPT מיועדת לכל אישה המעוניינת לקבל תמונה רחבה על תקינות המידע הגנטי של העובר כבר בשבוע מוקדם.
הבדיקה מיועדת גם למי שאינה מעוניינת לעבור בדיקת מי שפיר מפאת הסיכון שכרוך בבדיקה פולשנית לעובר וגם למי שכן מעוניינת בבדיקת מי שפיר אך רוצה לשלול מומים בעובר כבר משבוע מוקדם.
הבדיקה מתאימה מאוד לנשים אשר ההיריון שמתפתח ברחמן הוא בעל סיכוי גבוה מהרגיל להתפתחות מומים.
זה כולל היסטוריה משפחתית של מומים בעובר, גיל מבוגר (מעל 35), בדיקות אחרות אשר העידו על אפשרות להימצאות מומים בעובר ונשאות מצד אחד ההורים אשר עשויה לגרום להתפתחות מום בעובר.
בדיקת NIPT – פריצת דרך חדשנית
בדיקת DNA עוברי מציעה למעשה פריצת דרך בכל הקשור לתחום הבדיקות הגנטיות בהריון:
בדיקה חדשנית זו מציעה לאישה בחינה של אנומליות כרומוזומליות בעובר בעזרת בדיקת דם פשוטה, וללא כל הליך פולשני.
בדיקת ניפט יתרונות
בדיקת גנומיטי מתבצעת במעבדות סיקוואנום שהינה חלוצה עולמית בתחום בדיקות NIPT
שבוע 10
ניתן לבצע את הבדיקה
החל משבוע 10 להיריון
בדיקת דם
מדובר על בדיקת דם פשוטה ולא
פולשנית וללא כל סיכון לעובר
בדיקת כרומוזומים
הבדיקה הראשונה והיחידה
שמנתחת כל כרומוזום בגנום העובר
95% זיהוי
מזהה 95% מהתסמונות
הנבדקות בקריוטיפ
בדיקה מקיפה
הבדיקה המקיפה ביותר – יכולה
לזהות כל חוסר או עודף מעל 7mb
מתאימה לכולן
מתאימה לכל אישה אשר לא יכולה
או לא רוצה לעשות בדיקת מי שפיר
מה המחיר של בדיקת NIPT?
בדיקת ניפט, בהיותה בדיקה מתקדמת וחדשנית, עולה לא מעט: כיום המחירים נעים בין 3,000 ל ־6,000 שקל, תלוי במקום שבו תטופלי ובחברה המבצעת את הבדיקה עצמה במעבדותיה. עם זאת, חשוב להדגיש כי קיימים כיום החזרים מקופות החולים בישראל עבור בדיקת NIPT כללית: בדיקת NIPT מכבי, בדיקת NIPT מאוחדת ובדיקת NIPT בכללית – כולן לרוב כוללות החזר כספי מסוים מצד הקופה לאחר ביצוע הבדיקה.
מה בודקת בדיקת NIPT?
בדיקת NIPT לא מגלה רק בעיות הקשורות בהמצאות עודף או חוסר של כרומוזומים שלמים, אלא גם בהכפלות וחסרים של חלקי כרומוזומים ואפילו בחוסרים כרומוזומליים זעירים – תופעות אשר גם הן עשויות לגרום לבעיה גנטית כזו או אחרת. החדשות הטובות הן של־NIPT יכולות דיוק גבוהות ביותר: בדיקת ניפט היא בדיקת דם לגילוי תסמונת דאון, ומסוגלת לזהות תסמונות בדיוק של יותר מ-99%, כמו כן, מלבד תסמונת דאון, הבדיקה מצטיינת גם בזיהוי תסמונות והפרעות אחרות כמו שמפורט להלן:
הפרעות כרומוזומליות (אנאפלואידיה אוטוזומלית)
תסמונת פטאו
(טריזומיה 13)
תסמונת דאון
(טריזומיה 21)
תסמונת אדוארדס
(טריזומיה 18)
תסמונת טרנר
(כרומוזומי מין)
תסמונת ג’ייקובס
(כרומוזומי מין)
תסמונת קליינפלטר
(כרומוזומי מין)
תסמונת טריפל X
(כרומוזומי מין)
חוסרים כרומוזומליים מזעריים (מיקרודלישנס)
תסמונת די ג’ורג’
תסמונת אנגלמן/פריידר ווילי
תסמונת ג’ייקובסן
תסמונת לנג- גדעון
תסמונת קרי דו שה
1p36 deletion syndrome
תסמונת וולף-הירהורן
הבדיקה הראשונה
והיחידה שמנתחת כל כרומוזום בגנום העובר
הבדיקה המקיפה והמדויקת
ביותר שקיימת היום בשוק
מזהה 95%
מהתסמונות הנבדקות בקריוטיפ
