NIPT TEST – דו”ח תוצאות לדוגמא
תוצאות חיוביות ושליליות
גנומיטי – דוח תוצאות חיובי לטריזומיה 18
מטרניטי מרובה עוברים דוח תוצאה חיובי טריזומיה 18
מטרניטי מרובה עוברים דוח תוצאה שלילי עוברים בן ובן
מטרניטי מרובה עוברים דוח תוצאה שלילי עוברים בן ובת
- Result
- AUTOSOMAL ANEUPLOIDIES
- Negative
- Negative
- Negative
- Negative
- SEX CHROMOSOME ANEUPLOIDIES
- Consistent with male
- Negative
- Negative
- Negative
- Negative
- GENOME – WIDE COPY NUMBER VARIANTS ≥ 7Mb
- Negative
- SELECT MICRODELETIONS
- Negative
- Negative
- Negative
- Negative
- Negative
- Negative
- Negative
- Content
- AUTOSOMAL ANEUPLOIDIES
- Trisomy 21 (Down syndrome)
- Trisomy 18 (Edwards syndrome)
- Trisomy 13 (patau syndrome)
- Other autosomal aneuploidies
- SEX CHROMOSOME ANEUPLOIDIES
- Fetal Sex
- Monosomy X (Turner syndrome)
- XYY (Jacobs syndrome)
- XXY (Klinefelter syndrome)
- XXX (Triple X syndrome)
- GENOME – WIDE COPY NUMBER VARIANTS ≥ 7Mb
- Gains / Losses ≥ 7Mb
- SELECT MICRODELETIONS
- (22q11 deletion (associated with DiGeorge syndrome
- 15q11 deletion (associated with Prader-Will / Angelman syndrome)
- 11q23 deletion (associated with Jacobsen syndrome)
- 8q24 deletion (associated with Langer-Giedion syndrome)
- 5p15 deletion (associated with Cri-du-chat syndrome)
- 4p16 deletion (associated with Wolf-Hirschhorn syndrome)
- 1p36 deletion syndrome
הבדיקה הראשונה
והיחידה שמנתחת כל כרומוזום בגנום העובר
הבדיקה המקיפה והמדויקת
ביותר שקיימת היום בשוק
מזהה 95%
מהתסמונות הנבדקות בקריוטיפ
