טריזומיה 13- תסמונת פטאו

טריזומיה 13

טריזומיה 13 היא התסמונת הכרומוזומלית השלישית בשכיחותה, לאחר טריזומיה 21 ו-18 (תסמונת דאון ותסמונת אדוארס, בהתאמה). התסמונת, המכונה גם “תסמונת פטאו” על שם הרופא שאיפיין אותה לראשונה, מתרחשת כאשר תאי העובר מכילים שלושה עותקים של כרומוזום 13, במקום שניים.

תסמונות גנטיות

טריזומיה 18 (תסמונת אדוארדס)

טריזומיה 21 (תסמונת דאון)

עד כמה התסמונת נפוצה?

טריזומיה 13 מופיעה 1:16,000 לידות אולם בפועל השכיחות שלה גבוהה יותר עקב העובדה שאחוז לא מבוטל מהעוברים הלוקים בה אינו שורד את ההיריון.

מהן ההשלכות של טריזומיה 13?

ההסיכון העיקרי של תסמונת פטאו הוא למוות מוקדם. על פי הנתונים, יותר מ-80% מהעוברים אצלם קיימת התסמונת ימותו במהלך ההיריון או לכל המאוחר בשנה הראשונה לחייהם.
התינוקות שמצליחים לשרוד צפויים לסבול ממומים חמורים, הנובעים בעיקרם מהפגיעה בהתפתחות המוח הקדמי. בין התסמינים שעלולים להופיע אצלם ניתן למנות:

מומים בגולגולות ובמוח
פיגור שכלי קשה
שפה וחיך שסועים
פגמים בעמוד השדרה
מיקרוצפליה:היקף ראש הקטן מהממוצע, בהתאם לגיל הילד ולמינו, בשתי סטיות תקן לפחות
פולידקטיליה: מום מולד, במסגרתו לוולד יש למעלה מחמש אצבעות בכף היד או הרגל
ספינה ביפידיה: פתח בחוליות עמוד השדרה שמביא לפגיעה מוטורית חמורה, לפגיעה עצבית, לאי יכולת לתת שתן וצואה ועוד
בעיות עיניים מבניות, דוגמת עיניים קטנות, ניתוק רשתית, קטרקט ועוד
ליקויים בתפקוד הכליות
קשיים מוטוריים

במקרה של טריזומיה מלאה, אחוזי התמותה עולים והתסמינים נוטים להיות חמורים במיוחד. אם אצל העובר יש טריזומיה מוזאיקית או חלקית, גדלים הסיכויים שהוא יגיח לאוויר העולם – אולם עדיין הצפי הוא לתסמינים קשים. למרות שהתסמונת נחשבת לחשוכת מרפא, טיפולים שפתיים ותנועתיים שונים עשויים לשפר את המצב.

מהם הגורמים העיקריים לתסמונת פטאו?

הסבירות לטריזומיה 13 מושפעת בעיקר מגיל האישה, בדומה לרוב ההפרעות הכרומוזומליות. העיקרון פשוט: הסיכויים של האישה לסבול מטריזומיות שונות, לרבות התסמונת המדוברת, עולים ככל שהיא נכנסת להיריון בגיל מאוחר יותר.
לטריזומיה 13, אין בסיס תורשתי כלל. בקרב הורים שחוו היריון עם התסמונת, הסיכויים להופעה של התסמונת בעוברים עתידיים נמוכים ועומדים על פחות מ-1%.

מתי ואיך מזהים את ההפרעה?

החלטה מקובלת במקרה בו מתגלה טריזומיה 13 היא להפסיק את ההיריון לאחר גילוי התסמונת, וזאת מכיוון שמדובר בהפרעה חמורה וחשוכת מרפא, עם סיכויים נמוכים כאמור להישרדות העובר.
את הסימנים הראשונים לבעיה ניתן לאתר באמצעות בדיקות הסקר המקובלות בשליש הראשון של ההיריון, לרבות בדיקת סקר ביוכימי ובדיקת שקיפות עורפית. האבחון המדויק יותר יכול להיעשות באמצעות דגימת סיסי שליה או דיקור מי שפיר, כאשר החיסרון העיקרי הוא הסיכון הנובע מהיותן בדיקות פולשניות.
תסמונת פטאו ניתן לאתר ברמת דיוק גבוהה (גם אם נמוכה יותר בהשוואה לשיטות הפולשניות) באמצעות בדיקת NIPT גנומיטי. זוהי בדיקת דם פשוטה שיכולה להיעשות החל מהשבוע העשירי להיריון, ושניתן בחלק מהמקרים לבצע בסבסוד של קופות החולים.