בדיקת דם שקיפות עורפית וסקר ביוכימי ראשון – כל התשובות לכל השאלות

מה היא בדיקת דם שקיפות עורפית ומתי עושים אותה?

בדיקת הסקר הביוכימי היא בדיקה שנעשית בסמוך כמה שניתן לבדיקת השקיפות העורפית, ובכל מקרה רק לאחריה. מדובר בבדיקת דם לכל דבר, אשר בודקת בין היתר את רמתם של שני חלבונים בדם: PAPP-A ו־Free BhCG.

לשני החלבונים הללו, כך התברר עם השנים, יכולים להעיד על סיכוי גדול לנוכחותן של תסמונות גנטיות בעובר, ובמרכזן תסמונת דאון: בעובר שבו התפתחה התסמונת, החלבון PAPP-A יהיה ברמה השווה למחצית מהרמה התקינה בדם; רמת ה־Free BhCG לעומת זאת תהיה גבוהה פי שניים מהרמה התקינה. לכן, מדידת רמתם של שני אלו יחד יכולה לסייע מאוד באבחון פגמים גנטיים כאלו ואחרים בעובר.

אילו תסמונות נבדקות בבדיקת דם שקיפות עורפית?

בבדיקה אפשר לעמוד על הסיכוי לנוכחות התסמונות הללו בעובר: תסמונת דאון, פטאו, אדוארדס, טרנר, ג’ייקובס, קליינפלטר, טריפלx , די ג’ורג’, אנגלמן, ג’ייקובסן, לנג־גדעון, קרי דו שה, וולף היהרון, deletion.

מה הן התוצאות שמתקבלות מבדיקת דם שקיפות עורפית?

התוצאות המצופות הן תוצאות משולבות – כמעין מסקנה המתקבלת מניתוח בדיקת השקיפות העורפית ובדיקת הדם. התוצאות המתקבלות יצביעו על סיכון נמוך או סיכון גבוה לכך שהעובר לוקה בתסמונת גנטית מהסוג שציינו לעיל. יש לציין ולהדגיש שמדובר בבדיקת סקר בלבד, שאינה מיועדת לספק קביעה חותכת בעניין. לכן אם התוצאה המתקבלת מעידה על סיכון גבוה – תתבצע בדיקה אבחנתית, כדוגמת דיקור מי שפיר או בדיקת סיסי שליה.

האם הבדיקה מתאימה לכל סוגי ההיריון?

לא. אומנם גם נשים בגיל מתקדם (בנות יותר מ־35) יכולות לעבור בדיקת סקר ביוכימי, וכך גם בהריונות מתרומת זרע, אך בדיקת דם שקיפות עורפית אינה מתאימה להיריון מרובה עוברים, שכן היא אינה יכולה להבדיל בין עובר לעובר במקרה זה, ולאבחן כל אחד מהם בצורה נפרדת.

אילו מסמכים יש להביא לבדיקה?

החשוב מכול הוא להגיע לבדיקת הסקר הביוכימי עם תוצאות בדיקת השקיפות העורפית, כדי לספק לצוות הרפואי את כל הנתונים הנדרשים ליצירת התמונה המלאה. כמו כן, תידרשי לרוב למלא ‘שאלון לנבדקת’ – מסמך סטנדרטי לבדיקות אלו.

האם בדיקת שקיפות עורפית מסוכנת?

לא. אחד מיתרונותיו הגדולים של האולטרסאונד הוא בכך שהוא אינו פולט קרינה, לעומת מכשירי דימות אחרים, ולכן הוא אינו מסוכן, לאישה ולעובר.

כמה זמן עובר עד שמקבלים את התוצאות?

כאמור, התוצאות המצופות הן תוצאות המשלבות בין תוצאות בדיקת השקיפות העורפית לבין תוצאות בדיקת הסקר הביוכימי. אלו מתקבלות בדרך כלל בתוך שבועיים ממועד ביצוע בדיקת הדם.

מדוע בדיקת דם שקיפות עורפית עדיפה כבדיקה משלימה על פני בדיקת מי שפיר?

ראשית, אין ספק שבדיקת דם נחשבת מסוכנת פחות: בדיקת מי שפיר היא אומנם לא בדיקת סקר, אלא בדיקה אבחנתית, אך היא טומנת בתוכה סיכון מסוים להפלת העובר. לבד מזה, תוצאות בדיקת דם שקיפות עורפית מתקבלות לרוב מהר יותר – וכך ניתן לקבל תשובות באשר למצב העובר בשלב מוקדם יותר. בעוד בדיקת שקיפות עורפית נעשית בין השבוע ה־11 ל־13, ובדיקת הדם מייד אחריה, בדיקת מי שפיר מבוצעת לכל המוקדם לאחר השבוע ה־16.

מדוע כדאי לבצע כבדיקת דם את בדיקת ה־NIPT של גנומיטי?

כיום, לצד בדיקת הסקר הביוכימי השגרתית, מוצעת בדיקת דם שקיפות עורפית אשר דוגמת את ה־DNA של העובר מתוך דמה של האֵם. זוהי בדיקת NIPT, שנחשבת למקיפה ביותר בכל הנוגע לאבחון תסמונות גנטיות בעובר, ומתבצעת גם היא כבדיקת דם שגרתית לכל דבר. בדיקת ה־NIPT של גנומיטי היא היחידה שבודקת את כל הגנום והכרומוזומים; היא מזהה 95% מהתסמונות במערך הכרומוזומים של העובר ומסוגלת לזהות את מספר השינויים הגנטיים הגדול ביותר.

אם זה לא מספיק, הרי שבדיקת ה־NIPT של גנומיטי מאפשרת לבדוק גם היריון מרובה עוברים, ולאבחן כל עובר בפני עצמו. היא מסוגלת לזהות 13 תסמונות גנטיות בהיריון מרובה עוברים (פי ארבעה מכל בדיקה אחרת שמבוצעת כיום), ומתאימה לכל היריון עם יותר מעובר אחד – בין אם מדובר בהיריון טבעי ובין אם היריון שהושג במסגרת טיפולי פוריות, היריון מפונדקאות, מתרומת זרע או מתרומת ביצית.