בדיקת דם לגילוי תסמונת דאון
מהי תסמונת דאון?
תסמונת דאון היא התסמונת הקריוטופית הנפוצה ביותר כיום: השכיחות העולמית של התסמונת עומדת על מקרה אחד לכל 800–1000 לידות. תסמונת דאון גורמת לשלל השלכות, ולמרות שבשנים האחרונות הטיפול בה הפך יעיל הרבה יותר – גם כיום תוחלת החיים של הסובלים מהתסמונת נמוכה יחסית, ועומדת על 60 שנים.
בשל העובדה שהמודעות לתסמונת גבוהה יותר בשנים האחרונות, ומשום שישנם שלל אמצעים שבעזרתם ניתן לאתר את התסמונת עוד כאשר העובר מתפתח בבטן (בין היתר באמצעות בדיקת דם לגילוי תסמונת דאון, עליה נרחיב בהמשך), כיום נולדים פחות ופחות תינוקות עם התסמונת בישראל – כ־140 תינוקות מדי שנה.
הממצאים שיכולים להצביע על תסמונת דאון
כאמור, בעשורים האחרונים הולכת ועולה המודעות לקיומה של תסמונת דאון, ולחשיבות שבביצוע בדיקות מעקב במהלך ההיריון – גם כדי לוודא שהעובר מתפתח כראוי, וגם כדי לאתר בעיות גנטיות כאלו ואחרות, אם ישנן.
אז כיצד מגלים תסמונות גנטיות, ובכלל זה תסמונת דאון במהלך ההיריון? הבדיקות המוכרות לכול הן בדיקת חלבון עוברי, בדיקת אולטרסאונד, בדיקת סיסי שליה ובדיקת מי שפיר. בדיקה נוספת, חדשנית למדי, שהופכת נפוצה יותר ויותר לאחרונה, היא בדיקת דם לגילוי תסמונת דאון – בדיקת NIPT (שם המלא Non Invasive Prenatal Test) אשר מאפשרת לבחון את המטען הגנטי של העובר, ה־DNA שלו, בצורה לא פולשנית כמו הבדיקות האחרות.
בעוד בדיקות ההיריון הפולשניות, כדוגמת מי שפיר וסיסי שליה, מעלות את הסיכון לסיום מוקדם של ההיריון (מאחר ובמהלכן מחדיר הרופא מחט או כלי מסוים לאיסוף הרקמות או מי השפיר, שמהם ניתן לקבל מידע על המטען הגנטי של העובר), מידת הפולשנות של בדיקת דם גנטית להריון של GenomiT מזערית. מדובר כאמור בבדיקת דם לגילוי תסמונת דאון, וככזו היא נעשית ממש כמו בדיקת דם אצל האחות, על ידי דיקור וריד ביד.
הרעיון שמאחורי הבדיקה הוא שחלקי DNA עובריים משתחררים למחזור דם האם במהלך ההיריון, ולכן ניתן לבחון אותם באותה הדרך. מאותה סיבה הבדיקה אפשרית לביצוע כבר מהשבוע העשירי להריון, לעומת השבוע ה־11 לכל הפחות כשמדובר בסיסי שליה והשבוע ה־16 לפחות כשמדובר בבדיקת מי שפיר. כאשר ההורים לעתיד שוקלים הפסקת הריון (הפלה) מחשש לפגם גנטי חמור בילד, להבדלי הזמנים הללו חשיבות עצומה.
הבדיקה הראשונה
והיחידה שמנתחת כל כרומוזום בגנום העובר
הבדיקה המקיפה והמדויקת
ביותר שקיימת היום בשוק
מזהה 95%
מהתסמונות הנבדקות בקריוטיפ
