בודקת יותר תסמונות
מכל בדיקת דם אחרת
ראשונה לראות את הנולד

תמונת אמא עם תינוק

בדיקת NIPT (בדיקת ניפט) לזיהוי תסמונות גנטיות בעובר

מהי בדיקת NIPT?

בדיקת NIPT ובשמה המלא, Non Invasive Prenatal Test (נקראת גם בדיקת NIPS), הינה בדיקה הבוחנת את מקטעי ה־DNA החופשי בדמה של האם – חלקיקי מטען גנטי שמשתחררים אל הדם עקב מותם והתפרקותם של תאים. במהלך ההיריון, כ־11-13% מאותו DNA חופשי מקורו בתאים מגופו של העובר, וכך ניתן לזכות במידע רב על מצבו הבריאותי, באמצעות בדיקת דם פשוטה בלבד.

מקטעי ה-DNA מאוחסנים בתאינו במבנים הנקראים כרומוזומים. במצב תקין, בכל תא אנושי ישנם 23 זוגות של כרומוזומים. במידה ומספר הכרומוזומים אינו תקין, לדוגמא מצב בו אחד הכרומוזומים נמצא ב-3 עותקים, במקום שניים (תופעה הנקראת טריזומיה ונחשבת לפגם גנטי משמעותי) ה- DNA החופשי שיגיע מאותו כרומוזום ימצא בכמות גדולה יותר- פשוט משום שהוא ‘מיוצר’ בעודף בגופו של העובר.

נזכיר שוב: הכול באמצעות בדיקת דם פשוטה ולא יותר.

למי מומלץ לבצע בדיקת NIPT?

בדיקת NIPT מיועדת, כמובן, לנשים אשר ההיריון שמתפתח ברחמן הוא בעל סיכוי גבוה מהרגיל להתפתחות מומים.

זה כולל היסטוריה משפחתית של מומים בעובר, גיל מבוגר (מעל 35), בדיקות אחרות אשר העידו על אפשרות להימצאות מומים בעובר ונשאות מצד אחד ההורים אשר עשויה לגרום להתפתחות מום בעובר. גם נשים אשר לא יכולות או לא מעוניינות לעבור בדיקת מי שפיר, יכולות לעבור בדרך זו בדיקת דם במקום מי שפיר.

בדיקת NIPT – פריצת דרך חדשנית

בדיקת DNA עוברי מציעה למעשה פריצת דרך בכל הקשור לתחוםהבדיקות הגנטיות בהריון:

בדיקה חדשנית זו מציעה לאישה בחינה של בעיות כרומוזומליות בעובר בעזרת בדיקת דם פשוטה, וללא כל הליך פולשני. מדובר בבדיקה שהולכת ותופסת מקום חשוב בין הבדיקות שיכולה לבצע האישה במהלך ההיריון, אם כי חשוב לזכור כי היא לא מדויקת כמו בדיקות גנטיות בהיריון הנחשבות פולשניות, כדוגמת בדיקת מי שפיר או סיסי שליה.

בדיקת ניפט יתרונות

בדיקת גנומיטי מתבצעת במעבדות סיקוואנום שהינה חלוצה עולמית בתחום בדיקות NIPT

איקון לוח שנה

שבוע 10
ניתן לבצע את הבדיקה
החל משבוע 10 להיריון

איקון מבחנה

בדיקת דם
מדובר על בדיקת דם פשוטה ולא
פולשנית וללא כל סיכון לעובר

איקון זכוכית מגדלת

בדיקת כרומוזומים
הבדיקה הראשונה והיחידה
שמנתחת כל כרומוזום בגנום העובר

איקון ארלנמייר

95% זיהוי
מזהה 95% מהתסמונות
הנבדקות בקריוטיפ

איקון דיוק

בדיקה מקיפה
הבדיקה המקיפה ביותר – יכולה
לזהות כל חוסר או עודף מעל 7mb

איקון בחורה

מתאימה לכולן
מתאימה לכל אישה אשר לא יכולה
או לא רוצה לעשות בדיקת מי שפיר

בדיקת ניפט, בהיותה בדיקה מתקדמת וחדשנית, עולה לא מעט: כיום המחירים נעים בין 3,000 ל ־6,000 שקל, תלוי במקום שבו תטופלי ובחברה המבצעת את הבדיקה עצמה במעבדותיה. עם זאת, חשוב להדגיש כי קיימים כיום החזרים אצל רוב קופות החולים בישראל עבור בדיקת NIPT כללית: בדיקת NIPT מכבי, בדיקת NIPT מאוחדת ובדיקת NIPT בכללית – כולן לרוב כוללות החזר כספי מסוים מצד הקופה לאחר ביצוע הבדיקה.

 
לוגו קופת חולים מכבי
לוגו קופת חולים כללית
לוגו קופת חולים מאוחדת

מה בודקת בדיקת NIPT?

בדיקת NIPT לא מגלה רק בעיות הקשורות בהמצאות עודף או חוסר של כרומוזומים שלמים, אלא גם בהכפלות וחסרים של חלקי כרומוזומים ואפילו בחוסרים כרומוזומליים זעירים – תופעות אשר גם הן עשויות לגרום לבעיה גנטית כזו או אחרת. החדשות הטובות הן של־NIPT יכולות דיוק גבוהות ביותר: בדיקת ניפט היא בדיקת דם לגילוי תסמונת דאון, ומסוגלת לזהות תסמונות בדיוק של יותר מ-99%, כמו כן, מלבד תסמונת דאון, הבדיקה מצטיינת גם בזיהוי תסמונות והפרעות אחרות כמו שמפורט להלן:

הפרעות כרומוזומליות (אנאפלואידיה אוטוזומלית)

תסמונת פטאו
(טריזומיה 13)

  • פגם גינטי

    כרומוזום 13

  • שכיחות

    1:16,000 לידות

  • מאפיינים
    • פגם מוחי
    • התפתחות לקויה של מערכת העצבים- המוח ועמוד השדרה
    • עיניים לא מפותחות
    • אצבעות נוספות בידיים והרגליים
    • היפותוניה

תסמונת דאון
(טריזומיה 21)

  • פגם גינטי

    כרומוזום 21

  • שכיחות

    1:800 לידות

  • מאפיינים
    • עיכוב התפתחותי
    • תווי פנים יחודיים
    • פגם לבבי
    • סיכון מוגבר לריפלוקס, צליאק, פעילות חסר של בלוטת התריס ואפילו אלצהיימר

תסמונת אדוארדס
(טריזומיה 18)

  • פגם גינטי

    כרומוזום 18

  • שכיחות

    1:5000 לידות

  • מאפיינים
    • עיכוב בגדילת העובר
    • פגם לבבי או באיברים אחרים
    • לסת קטנה
    • אגרופים קפוצים

תסמונת טרנר
(כרומוזומי מין)

  • פגם גינטי

    מונוזומיה של כרומוזום X

  • שכיחות

    1:2,500 לידות

  • מאפיינים
    • קומה נמוכה
    • עקרות הנובעת משחלות לא מפותחות
    • נפיחות באיזור הידיים והרגליים
    • אצבעות נוספות בידיים והרגליים
    • היפותוניה

תסמונת ג’ייקובס
(כרומוזומי מין)

  • פגם גינטי

    תוספת של כרומוזום Y

  • שכיחות

    1:1,000 לידות

  • מאפיינים
    • קומה גבוהה מהממוצע
    • לקויות למידה ועיכוב התפתחות שפתית
    • טיקים ופרכוסים
    • סיכון מוגבר לתסמונות נוירולוגיות כגון ADHD, דכאון, חרדה ואוטיזם

תסמונת קליינפלטר
(כרומוזומי מין)

  • פגם גינטי

    תוספת של כרומוזום X

  • שכיחות

    1:650 לידות

  • מאפיינים
    • קומה גבוהה מהממוצע
    • עקרות
    • רמות טסטוסטרון נמוכות הגורמות לשיער גוף ופנים דליל, שדיים מוגדלים והתפתחות מינית שאינה מלאה
    • סיכון מוגבר לתסמונות נוירולוגיות כגון ADHD, דכאון, חרדה ואוטיזם
    • סיכון מוגבר למחלות מטבוליות כגון סוכרת סוג 2 לחץ דם גבוה וכו’

תסמונת טריפל X
(כרומוזומי מין)

  • פגם גינטי

    תוספת של כרומוזום X

  • שכיחות

    1:1,000 לידות

  • מאפיינים
    • קומה גבוהה מהממוצע
    • לקויות למידה ועיכוב התפתחותי
    • היפותוניה
    • סיכון מוגבר למגבלות התנהגותיות ורגשיות

חוסרים כרומוזומליים מזעריים (מיקרודלישנס)

תסמונת די ג’ורג’

  • פגם גינטי

    חסר על גבי כרומוזום 22
    (של 30-40 גנים)

  • שכיחות

    1:4,000 בני אדם

  • מאפיינים
    • לקויות לבביות
    • תפקוד לקוי של מערכת החיסון
    • שפה שסועה
    • סיכון מוגבר לתסמונות נוירולוגיות כגון ADHD ואוטיזם
    • סיכון מוגבר לעיכוב התפתחותי

תסמונת אנגלמן/פריידר ווילי

  • פגם גינטי

    חסר על גבי כרומוזום 15

  • שכיחות

    1:12,000 בני אדם

  • מאפיינים
    • עיכוב התפתחותי
    • מגבלות נוירולוגיות
    • פגם חמור בדיבור
    • תיאבון מוגבר המוביל לאכילה כרונית מוגברתאטקסיה
    • סיכון מוגבר לאפילפסיה ומיקרוספליה

תסמונת ג’ייקובסן

  • פגם גינטי

    חסר על גבי כרומוזום 11

  • שכיחות

    1:20,000 בני אדם

  • מאפיינים
    • עיכוב התפתחותי
    • פגם קוגנטיבי ולקויות למידה
    • תוי פנים יחודיים
    • פגם לבבי ובמערכות אחרות
    • תסמונת Paris-Troussau
    • סיכון מוגבר ל- ADHD ואוטיזם

תסמונת לנג- גדעון

  • פגם גינטי

    חסר על גבי הזרוע הארוכה
    של כרומוזום 8

  • שכיחות

    נדיר מאוד

  • מאפיינים
    • שיער דק ודליל
    • מבנה פנים ייחודי
    • גמדות
    • אצבעות קצרות באופן חריג

תסמונת קרי דו שה

  • פגם גינטי

    חסר על גבי כרומוזום 5

  • שכיחות

    1:20,000 בני אדם

  • מאפיינים
    • בכי בטון גבוה
    • עיכוב התפתחותי, מגבלות נוירולוגיות
    • מיקרוספליה
    • משקל נמוך בלידה
    • תווי פנים ייחודים
    • היפותוניה

1p36 deletion syndrome

  • פגם גינטי

    חסר על גבי כרומוזום
    הזרוע הקצרה של כרומוזום 1

  • שכיחות

    1:5,000 לידות

  • מאפיינים
    • פגם אינטלקטואלי חמור
    • חוסר יכולת דיבור
    • התקפי זעם, בעיות התנהגותיות
    • התקפים
    • תווי פנים ייחודים
    • סיכון מוגבר לבעיות שמיעה וראייה

תסמונת וולף-הירהורן

  • פגם גינטי

    חסר או חסר+טרנסלוקציה
    או חסר+טריזומיה של כרומוזום 4

  • שכיחות

    1:50,000 לידות

  • מאפיינים
    • תווי פנים ייחודיים
    • פיגור התפתחותי
    • היפותוניה
    • פגם מוחי

הבדיקה הראשונה

והיחידה שמנתחת כל כרומוזום בגנום העובר

הבדיקה המקיפה והמדויקת

ביותר שקיימת היום בשוק

מזהה 95%

מהתסמונות הנבדקות בקריוטיפ

נשמח לעזור ולייעץ:

או השאירי פרטים ונחזור אלייך:




    פרטיותך חשובה לנו, הפרטים ישמרו לצורך תיאום בדיקה בלבד

    נשמח לעזור ולייעץ:

    או השאירי פרטים ונחזור אלייך:



      כל הזכויות שמורות GenomiT © 2022powered by Kahuna Digital
      דילוג לתוכן