תסמונות גנטיות – אבחון תסמונות בעובר

 

מה הן תסמונות גנטיות?

תסמונות גנטיות, הן תופעות הנובעות משינוי בחומר התורשתי –הנאגר ב־DNA המוכר לכולנו. שינוי שכזה יכול, בעת התפתחות העובר, לגרום לתופעות בריאותיות שונות ולמומים, ובמקרים חמורים לגרום לסבל של ממש ואף למוות, לעיתים גם בשל שינוי מזערי בחומר התורשתי שעל בסיסו נבנה גופנו, מתעצב ומתהווה.

 

כיצד מאבחנים תסמונות גנטיות?

אבחון תסמונות גנטיות נעשה לרוב בשני מצבים:

-לפני ההיריון: בני זוג אשר מתכננים להיכנס להיריון יכולים לעבור אבחון גנטי, אשר בעזרתו ניתן לבדוק את מידת ההתאמה הגנטית ביניהם. כך ניתן לאתר פגמים גנטיים או נשאוּת (גם אם 'רדומה') של מחלות גנטיות בשני ההורים, ולבדוק אם שילוב המטענים הגנטיים של השניים עשוי לגורם להופעת תסמונת גנטית בעובר ובילד לעתיד. בעזרת האבחון אף אפשר להבין מהו הסיכוי להופעת התסמונת או התסמונות בעובר

 

במהלך ההיריון: זהו האבחון המוכר ביותר – אבחון שנעשה בעזרת סדרת בדיקות במהלך ההיריון. אבחון זה נעשה בכמה נקודות זמן לאורך ההיריון ומטרתו, ראשית, בדוק את התפתחותו התקינה של העובר, ושנית לאתר פגמים גנטיים, אם קיימים כאלו, בגופו של העובר.

 

האבחון הגנטי נעשה בדרך כלל במטרה להציב תמונה מלאה וברורה בפני ההורים: הוא מאפשר להם להבין אם ישנו סיכוי גבוה להתפתחות פגם גנטי בעובר, או אם כבר קיים כזה. בהתאם לכך יוכלו ההורים להחליט על הפסקת ההיריון, ובכך לחסוך ככל הנראה קשיים רבים בעתיד, לאחר היוולדו של העובר. בשל הרגישות הרבה של העניין, וההחלטה הקשה, רגשית ופיזית, נעשים האבחונים בשלב מוקדם ככל האפשר של ההיריון.

 

 

אבחון תסמונות גנטיות בעובר – באמצעות בדיקת דם פשוטה

ממש כשם שתחום הטיפול בתסמונות גנטיות מתקדם, כך מתקדם גם תחום האבחון של תסמונות גנטיות, אשר מציע עם השנים יותר ויותר שיטות אבחון – ואלו הופכות מדויקות יותר ויותר ומוקדמות יותר ויותר.

 

אחת הבדיקות החדשניות בתחום זה היא בדיקת ה־NIPT – Non Invasive Prenatal Testing, בדיקה המאפשרת לבחון את המטען הגנטי של העובר בגישה לא פולשנית (או סמי־פולשנית, אם נדייק). הבדיקה הזו נעשית כבדיקת דם לכל דבר, שבמהלכה ניטלת דגימת דם מהאם – דגימה שמעובדת ונבחנת בקפדנות לאחר מכן במעבדה.

 

הרעיון שמאחורי הבדיקה הוא שהעובר 'משחרר' לאורך ההיריון מקטעי DNA מגופו, באופן טבעי. לאורך כל חיינו, מרגע ההתהוות ברחם האם, משחרר הגוף 'פיסות' מזעריות של רקמות, ואלו מכילות את החומר התורשתי ואת המידע הגנטי האישי שלנו. במהלך ההיריון, אותן פיסות של חומר תורשתי משתחררות מהעובר אל מי השפיר המקיפים אותו, ומשם מגיעות גם למחזור הדם של האם. הודות לכך, ניתן לבחון את המטען הגנטי של העובר באמצעות אותה בדיקת דם פשוטה, ממש כמו זו שנעשית בחדר האחות.

 

הבדיקה הזו, כפי שניתן להבין, בטוחה מאוד ונחשבת פולשנית במידה המינימלית ביותר – בטח ובטח בהשוואה לבדיקות הנפוצות והמוכרות כמו בדיקת מי שפיר ובדיקת סיסי שליה. כמו כן, ניתן לבצע אותה כבר מהשבוע העשירי להיריון, מוקדם יותר מבדיקת סיסי שליה (מהשבוע ה־11) ומי שפיר (מהשבוע ה־14). לצד זה יש לזכור כמובן שהבדיקות הפולשניות מעלות את הסיכון להפלת ההיריון.

 

בדיקת NIPT מסוגלת לבחון ולספק תוצאות לגבי כמה מהתסמונות המוכרות והנפוצות ביותר, ביניהן תסמונת דאון (טריזומיה 21), תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18) ותסמונת פטאו (טריזומיה 13). על פי התוצאות שנאספו עד היום, שיעור ההצלחה שלה באבחון תסמונות אלו עומד על 90% ויותר. לצד זה, הבדיקה מסוגלת לאבחן גם תסמונות שמקורן בפגמים בכרומוזומי המין.

 

לצד כל זה חשוב לציין כי נכון להיום בדיקת NIPT אינה נחשבת לבדיקה אבחנתית, כמו בדיקת מי שפיר למשל, אלא רק כבדיקת סקר. במילים אחרות, היא מספקת הערכה הסתברותית באשר לסיכוי להופעת התסמונות השונות שהיא בודקת.

 

 

מתי מתבצעת בדיקת NIPT – והאם יש צורך לבצע אחריה בדיקת מי שפיר?

אחת השאלות החשובות היא האם לבצע בדיקת דם במקום מי שפיר – כלומר לבצע מי שפיר לאחר בדיקת NIPT. על אף שבדיקת NIPT הינה בדיקה בעלת מהימנות גבוהה, המספקת תמונה מדויקת מאוד באשר לבריאות העובר, היא אינה בדיקה אבחנתית, ולכן, אם מתקבלת תשובה שמראה על פגם גנטי בעובר בבדיקת NIPT  או שישנו חשש של ממש להימצאות בעיה גנטית, מומלץ שהאישה תבצע גם בדיקת מי שפיר.

 

בדיקת NIPT  של  GenomiT בוחנת את כלל הכרומוזומים של העובר ומדווחת על כל שינוי גנטי מעל ל- 7Mb, מה שהופך אותה לבדיקת ה-NIPT  המקיפה ביותר.

להזמנת הבדיקה ולהתייעצות
או השאירי פרטים ונחזור אלייך

פרטיותך חשובה לנו, הפרטים
ישמרו לצורך תיאום בדיקה בלבד

W Icons5בת 33, בהיריון בשבוע 8.

W Icons4בת 25, בהיריון בפעם הראשונה.

W Icons3בת 39, בהיריון בסיכון.

W Icons2בת 42, סוף סוף נכנסתי להיריון.

W Icons6בת 28, וחשוב לי לדעת.

מתרגשות. המציאו בדיקות גנטיות בהריון במיוחד בשבילנו.
בדיקה לא פולשנית ולא מסוכנת. בטוחה וחד משמעית.

גנומיט - בדיקת דם רגילה - חד משמעית משבוע עשירי GenomiT
גנומיט - בדיקת דם רגילה - חד משמעית משבוע עשירי GenomiT
להזמנת הבדיקה
ולהתייעצות
073-2126121
או השאירי פרטים ונחזור אלייך

פרטיותך חשובה לנו, הפרטים
ישמרו לצורך תיאום בדיקה בלבד