מחלות גנטיות בעובר

 

מה הן מחלות גנטיות?

מחלות גנטיות, הן תופעות הנובעות משינוי בחומר התורשתי –הנאגר ב־DNA המוכר לכולנו. שינוי שכזה יכול, בעת התפתחות העובר, לגרום לתופעות בריאותיות שונות ולמומים, ובמקרים חמורים לגרום לסבל של ממש ואף למוות, לעיתים גם בשל שינוי מזערי בחומר התורשתי שעל בסיסו נבנה גופנו, מתעצב ומתהווה.

 

למעשה, פגם גנטי שכזה משנה את ה'מפה' המעצבת את מבנה הגוף, את המראה שלו ואת תפקודו, וגורם בפועל לבנייה לא נכונה שלו. ממש כשם שהוראות בנייה לקוית של בניין יביאו לשינוי במראה שלו ולבעיה במבנה שלו, כך עלול לגרום פגם גנטי לפגיעה בתהליך הבנייה של גופנו.

את הפגמים הגנטיים ניתן לחלק לשלושה סוגים: פגמים תורשתיים, כאלו שנמצאים בגופם של זוג הורים המביאים ילד לעולם; פגמים בעת היווצרות העובר – כלומר בזמן תהליך ההפריה; פגמים שאינם מולדים ואינם קשורים לתהליך ההפריה, וקורים לאורך חייו של האדם (מחלת הסרטן היא מחלה שמתפתחת בדרך זו).

 

יש לציין כי הפגמים המועברים אל האדם מהוריו, לאו דווקא גרמו למחלה גנטית אצל אחד ההורים. במקרים רבים ההורה הוא רק נשא של אותו פגם גנטי, אך זה לא גרם לתסמינים בפועל. רק כאשר הוא מועבר אל ילדו, ובעקבות השילוב עם המטען הגנטי של ההורה השני, הפגם הופך למחלה גנטית בפועל. תסמונות גנטיות שכיחות יותר ממה שנהוג לחשוב. כך למשל, על פי משרד הבריאות ביותר מאחת לכל 15,000 לידות מתגלה פגם גנטי בעובר; כמו כן, ב-50% מההפלות הטבעיות מתגלים ליקויים כרומוזומליים.

 

כיום ידועות לאדם יותר מ־10,000 תסמונות גנטיות נדירות, וכמה מהן נחשבות שכיחות למדי. כך, שיעור אזרחי ארה"ב הנושאים את הגן שגורם לסיסטיק פיברוזיס עומד על 5% (אך כאמור, אין זה אומר שהם לוקים במחלה); תסמונת דאון מופיעה באחת מתוך 660 לידות בממוצע.

 

 

מחלות גנטיות בעובר

כפי שציינו בתחילה, מחלות גנטיות רבות קשורות בתורשה – במטען הגנטי שהאֵם והאב העבירו אל הילד. פגם כלשהו בתהליך ההפריה ובהיווצרות העובר בראשית דרכו יכול גם הוא, כאמור, לגרום להופעת פגמים גנטיים. גם מוטציה כלשהי שהתפתחה בתהליך ייצור תאי הביצית של האם או תאי הזרע של האב יכולה לגרום להתפתחות מום או בעיה רפואית שמקורם בפגם גנטי, וזאת למרות שאצל האם והאב אותה מחלה גנטית לא קיימת.

 

עם השנים התברר כי גם למוצא ישנה השפעה על הסיכוי להתפתחות מחלה גנטית בעובר, בעת התפתחותו ברחם. בקבוצות שונות או בעדות מסוימות גדל משמעותית הסיכוי להופעת מחלות גנטיות מסוימות (כך למשל, בקרב אשכנזים ישנו סיכוי גדול מאוד, יחסית לשאר האוכלוסייה, ללקות בתסמונת טאי זקס החמורה), זאת בשל התנהלותן בעבר, או עד היום, כקהילה סגורה – גם מבחינת נישואים. אורח החיים הזה מגדיל את שכיחותם של נישואי קרובים, אשר מגבירים את שכיחותם של פגמים גנטיים בעובר.

 

אין צורך להרחיב יתר על המידה באשר לסכנה שבהתפתחות מחלות גנטיות שונות בעובר. ראשית נבהיר: לא כל תסמונת או פגם גנטי גורמים לבעיות קשות, וכמה מהם אף לא יתגלו לעולם ולא יגרמו לכל השפעה ממשית, אך אלו אשר גורמים לתסמינים עשויים להקשות מאוד על קיום חיים תקינים, להביא לקשיי תפקוד קשים ואף לסכן את חייו של העובר, לכשייוולד, ובהמשך חייו.

 

מחלות שונות, כדוגמת תסמונת דאון או סיסטיק פיברוזיס שהזכרנו קודם לכן, יביאו לאוויר העולם תינוק שבמשך כל ימי חייו יזדקק לעזרה, לתמיכה ולהשגחה צמודה, ברמה כזו או אחרת. מחלות אחרות יגרמו בדרך כלל למותו של היילוד לאחר זמן קצר.

 

בדיקת GenomiT לגילוי מחלות גנטיות בעובר

 

בדיקת NIPT  של  GenomiT הינה בדיקה הבודקת את כלל התסמונות הללו ויותר! הבדיקה בוחנת את כלל הכרומוזומים של העובר ומדווחת על כל שינוי גנטי מעל ל- 7Mb, מה שהופך אותה לבדיקת ה-NIPT  המקיפה ביותר.

להזמנת הבדיקה ולהתייעצות
או השאירי פרטים ונחזור אלייך

פרטיותך חשובה לנו, הפרטים
ישמרו לצורך תיאום בדיקה בלבד

W Icons5בת 33, בהיריון בשבוע 8.

W Icons4בת 25, בהיריון בפעם הראשונה.

W Icons3בת 39, בהיריון בסיכון.

W Icons2בת 42, סוף סוף נכנסתי להיריון.

W Icons6בת 28, וחשוב לי לדעת.

מתרגשות. המציאו בדיקות גנטיות בהריון במיוחד בשבילנו.
בדיקה לא פולשנית ולא מסוכנת. בטוחה וחד משמעית.

גנומיט - בדיקת דם רגילה - חד משמעית משבוע עשירי GenomiT
גנומיט - בדיקת דם רגילה - חד משמעית משבוע עשירי GenomiT
להזמנת הבדיקה
ולהתייעצות
073-2126121
או השאירי פרטים ונחזור אלייך

פרטיותך חשובה לנו, הפרטים
ישמרו לצורך תיאום בדיקה בלבד