בדיקת דם לגילוי תסמונת דאון

תסמונת דאון היא התסמונת הקריוטופית הנפוצה ביותר כיום: השכיחות העולמית של התסמונת עומדת על מקרה אחד לכל 800–1000 לידות. תסמונת דאון גורמת לשלל השלכות, ולמרות שבשנים האחרונות הטיפול בה הפך יעיל הרבה יותר – גם כיום תוחלת החיים של הסובלים מהתסמונת נמוכה יחסית, ועומדת על 60 שנים.

בשל העובדה שהמודעות לתסמונת גבוהה יותר בשנים האחרונות, ומשום שישנם שלל אמצעים שבעזרתם ניתן לאתר את התסמונת עוד כאשר העובר מתפתח בבטן (בין היתר באמצעות בדיקת דם לגילוי תסמונת דאון, עליה נרחיב בהמשך), כיום נולדים פחות ופחות תינוקות עם התסמונת בישראל – כ־140 תינוקות מדי שנה.

כיצד מתפתחת תסמונת דאון?

הגורם לתסמונת דאון הוא בעיה גנטית שמקורה בכרומוזום ה־21: במצב הנורמלי, המטען הגנטי של האדם כולל 23 כרומוזומים מהאֵם, ו־23 כרומוזומים מהאב, אשר קיימים בכל תא ותא בגוף ונספרים בזוגות – מזוג כרומוזומים מספר 1 ועד זוג כרומוזומים מספר 23. תסמונת דאון מתרחשת כאשר זוג הכרומוזומים 21 מופיע למעשה כשלישיית כרומוזומים, בחלק מהתאים או בכולם, כלומר ישנו עודף של כרומוזום בזוג זה.

'טריזומיה 21' ("טרי" מהמילה שלוש) גורמת לשלל השלכות שעימן יתמודד בעל התסמונת למשך כל חייו:

 

קוגניטיבית: יכולות קוגניטיביות נמוכות, מנת משכל נמוכה ותפיסה של ילד – גם בגיל מבוגר

בריאותית: נטייה ללקות במחלות לב, אלצהיימר, לוקמיה, סוכרת, קטרקט ועוד. רוב בעלי התסמונת גם עקרים

חזותית: המישור שבו מתבטאת התסמונת, באופן טבעי, בצורה הבולטת ביותר. התסמונת מביאה להיווצרות 'מראה טיפוסי' הכולל אוזניים קטנות, עיניים מלוכסנות, מצח רחב, גשר אף קצר, פנים שטוחות, לשון גדולה ועוד.

 

איך מגלים תסמונת דאון?

כאמור, בעשורים האחרונים הולכת ועולה המודעות לקיומה של תסמונת דאון, ולחשיבות שבביצוע בדיקות מעקב במהלך ההיריון – גם כדי לוודא שהעובר מתפתח כראוי, וגם כדי לאתר בעיות גנטיות כאלו ואחרות, אם ישנן.

 

בדיקה דם לזיהוי תסמונת דאון בעובר

 

אז כיצד מגלים תסמונות גנטיות, ובכלל זה תסמונת דאון במהלך ההיריון? הבדיקות המוכרות לכול הן בדיקת חלבון עוברי, בדיקת אולטרסאונד, בדיקת סיסי שליה ובדיקת מי שפיר. בדיקה נוספת, חדשנית למדי, שהופכת נפוצה יותר ויותר לאחרונה, היא בדיקת דם לגילוי תסמונת דאון – בדיקת NIPT (Non Invasive Prenatal Test) אשר מאפשרת לבחון את המטען הגנטי של העובר, ה־DNA שלו, בצורה לא פולשנית כמו הבדיקות האחרות.

בעוד בדיקות ההיריון הפולשניות, כדוגמת מי שפיר וסיסי שליה, מעלות את הסיכון לסיום מוקדם של ההיריון (מאחר ובמהלכן מחדיר הרופא מחט או כלי מסוים לאיסוף הרקמות או מי השפיר, שמהם ניתן לקבל מידע על המטען הגנטי של העובר), מידת הפולשנות של בדיקת  ה־NIPT מזערית. מדובר כאמור בבדיקת דם לגילוי תסמונת דאון, וככזו היא נעשית ממש כמו בדיקת דם אצל האחות, על ידי דיקור וריד ביד.

הרעיון שמאחורי הבדיקה הוא שחלקי DNA עובריים משתחררים למחזור דם האם במהלך ההיריון, ולכן ניתן לבחון אותם באותה הדרך. מאותה סיבה הבדיקה אפשרית לביצוע כבר מהשבוע העשירי להריון, לעומת השבוע ה־11 לכל הפחות כשמדובר בסיסי שליה והשבוע ה־16 לפחות כשמדובר בבדיקת מי שפיר. כאשר ההורים לעתיד שוקלים הפסקת הריון (הפלה) מחשש לפגם גנטי חמור בילד, להבדלי הזמנים הללו חשיבות עצומה.

 

בדיקה לגילוי תסמונת דאון

אמינות בדיקת דם לגילוי תסמונת דאון

אמנם בדיקת הניפט הופכת נפוצה יותר ויותר כיום, אך היא אינה מדויקת כמו הבדיקות הפולשניות, דווקא משום היותה לא פולשנית. לכן לפי שעה היא משמשת בעיקר ככלי חשוב ליצירת תמונה רחבה ודי מדויקת בכל הנוגע למצבו של העובר.

עם זאת, בכל הנוגע לטריזומיה של כרומוזום 21 (תסמונת דאון) יש לציין כי הבדיקה נחשבת מדויקת מאוד בתוצאותיה: רוב בדיקות הדם לגילוי תסמונת דאון מזהות את קיומה של התסמונת בשיעור הצלחה של למעלה מ־99%, ולכן משמשות לא מעט לעניין זה.

 

 

להזמנת הבדיקה ולהתייעצות
או השאירי פרטים ונחזור אלייך

פרטיותך חשובה לנו, הפרטים
ישמרו לצורך תיאום בדיקה בלבד

W Icons5בת 33, בהיריון בשבוע 8.

W Icons4בת 25, בהיריון בפעם הראשונה.

W Icons3בת 39, בהיריון בסיכון.

W Icons2בת 42, סוף סוף נכנסתי להיריון.

W Icons6בת 28, וחשוב לי לדעת.

מתרגשות. המציאו בדיקות גנטיות בהריון במיוחד בשבילנו.
בדיקה לא פולשנית ולא מסוכנת. בטוחה וחד משמעית.

גנומיט - בדיקת דם רגילה - חד משמעית משבוע עשירי GenomiT
גנומיט - בדיקת דם רגילה - חד משמעית משבוע עשירי GenomiT
להזמנת הבדיקה
ולהתייעצות
073-2126121
או השאירי פרטים ונחזור אלייך

פרטיותך חשובה לנו, הפרטים
ישמרו לצורך תיאום בדיקה בלבד