הפרעות כרומוזומליות

במהלך ההריון חלק מהחומר הגנטי (דנ"א) של העובר שמקורו בשלייה מגיע למחזור הדם של האם. הדנ"א נושא את כל המידע הגנטי הדרוש לגופינו לתפקד וארוז במבנים גרעיניים הקרויים כרומוזומים. בכל תא קיימים 22 זוגות כרומוזומים אוטוזומליים, ועוד שני כרומוזומי מין X ו- Y .שינויים במספר או במבנה הכרומוזומים עלולים לגרום למחלות גנטיות (תסמונות).

1. בדיקת ®GenomiT (או MaterniT® GENOME)
היא בדיקה טרום לידית לא פולשנית- בדיקת NIPT
(Non-Invasive Prenatal Testing – NIPT),
הבודקת את הדנ"א השלייתי הנמצא במחזור הדם של אישה הרה,
ומאפשרת קביעת הסיכון לקיום שינויים כרומוזומליים בעובר.
הבדיקה הינה בדיקת סקר ואיננה בדיקה אבחנתית ותוצאותיה לא נועדו לשמש כאמצעי הבלעדי של אבחנה קלינית.
כאשר הבדיקה מצביעה על סיכון מוגבר להפרעה כרומוזומלית – מומלץ לבצע בדיקות נוספות.

2 . מלבד הטריזומיות השכיחות המפורטות להלן, הבדיקה בוחנת את האנומליות הכרומוזומליות הבאות:

טריזומיה 12 – עותק נוסף של כרומוזום 21 ,ידועה גם כתסמונת דאון.
טריזומיה 21 – עותק נוסף של כרומוזום 11 ,ידועה גם כתסמונת אדוארדס.
טריזומיה 13 – עותק נוסף של כרומוזום 13 ,ידועה גם כתסמונת פטאו.
זיהוי חסרים או עודפים כרומוזומליים בגודל של 7MB ומעלה בכל אחד מהכרומוזומים:
בדיקת GenomiT® סורקת כל כרומוזום לחסר או לעודף של מעל 7MB, כולל אנאופלואידיה (שוני במספר הכרומוזומים) של כל אחד מהכרומוזומים.
אנאופלואידיה של כרומוזומי המין X ו-Y: תסמונת טרנר [X,[45 תסמונת טריפל X [47,XXX], [תסמונת קליינפלטר [47,XXY], תסמונת יעקובס [47,XYY].
חסרים קטנים (deletions micro) באזורים נבחרים בכרומוזומים ספציפיים:
22q (DiGeorge syndrome), 15q (Angelman/Prader-Willi syndrome), 11q (Jacobsen syndrome),
8q (Langer-Giedion syndrome), 5p (Cri-du-chat) syndrome, 4p (Wolf-Hirschhorn syndrome),
1p36 deletion syndrome.

3. זיהוי מין העובר: בבדיקת GenomiT® נבדקת נוכחות כרומוזום Y לזיהוי מין העובר, בדיוק של 99.9%

4. בדיקות אבחנתיות טרום לידתיות נוספות:
קיימות בדיקות נוספות הנותנות מידע אבחנתי אודות שינויים כרומוזומליים בעובר; אלו בדיקות פולשניות העושות שימוש בדגימת סיסי שילייה או בדיקור מי השפיר.

להזמנת הבדיקה
להתייעצות
או השאירי פרטים ונחזור אלייך

פרטיותך חשובה לנו, הפרטים
ישמרו לצורך תיאום בדיקה בלבד

W Icons5בת 33, בהיריון בשבוע 8.

W Icons4בת 25, בהיריון בפעם הראשונה.

W Icons3בת 39, בהיריון בסיכון.

W Icons2בת 42, סוף סוף נכנסתי להיריון.

W Icons6בת 28, וחשוב לי לדעת.

מתרגשות. המציאו בדיקות גנטיות בהריון במיוחד בשבילנו.
בדיקה לא פולשנית ולא מסוכנת. בטוחה וחד משמעית.

גנומיט - בדיקת דם רגילה - חד משמעית משבוע עשירי GenomiT
גנומיט - בדיקת דם רגילה - חד משמעית משבוע עשירי GenomiT
להזמנת הבדיקה
ולהתייעצות
073-2126121
או השאירי פרטים ונחזור אלייך

פרטיותך חשובה לנו, הפרטים
ישמרו לצורך תיאום בדיקה בלבד