10 מיתוסים על בדיקת גנטיות לנשים בהריון

סביב ההריון התפתחו במהלך השנים לא מעט מיתוסים, בחלקם יש אמת מסוימת בעוד אחרים שגויים לחלוטין. תחום בו המיתוסים "חוגגים" הוא זה של הבדיקות הגנטיות לנשים בהריון, שהוא ללא ספק אחד החשובים בדרך לבחינת התפקוד התקין של ההריון ואיתור הסיכונים השונים הקיימים עבור העובר.
במדריך הבא נתייחס לעשרה מיתוסים, חלקם נפוצים מאוד, שהם בפועל לא יותר מאשר… מיתוסים

אם שני בני הזוג הם נשאים של בעיה או מחלה גנטית, העובר בהכרח יהיה נשא של אותה מחלה.

לא נכון! ייתכן בהחלט מצב בו התורשה היא רצסיבית אצל שני ההורים, ושניהם נשאים ולא חולים. בתרחיש כזה יש סיכוי של 25% שהעובר לא יישא את הגן. דרגת הסיכון למחלה שלו עומדת אף היא על 25%.

בדיקות גנטיות מיועדות לעשירים בלבד

חלק מהבדיקות הגנטיות כלולות בסל הבריאות ואינן כרוכות בתשלום. בנוסף ניתן לקבל סבסוד חלקי של בדיקות גנטיות נוספות דרך הביטוחים המשלימים של קופות החולים, כשגודל ההשתתפות משתנה בהתאם לסוג הפוליסה ולמדיניות קופת החולים.

בדיקות גנטיות ניתנות לביצוע רק באופן פרטי

שלילי. את הבדיקות הגנטיות הבסיסיות תוכלו לבצע דרך קופות החולים, תוך קבלת מימון חלקי שלהן. משרד הבריאות מממן באופן מלא חלק מהבדיקות, דוגמת בדיקת הנשאות למחלת טיי זקס החמורה.

בדיקות גנטיות לנשים בהריון מבצעים רק פעם אחת בחיים

לא נכון! ייתכן מצב בו תיכנסנה לשימוש בדיקות גנטיות נוספות, שלא נכללו במסגרת הבדיקות של ההריון הקודם. דוגמה לכך היא בדיקה לניוון שרירי עמוד השדרה (SMA), שכיום ניתן ואף מומלץ לבצע.

בקרב אשכנזים ישנן יותר מחלות גנטיות מאשר יוצאי עדות המזרח

לא מדויק. ניתן לטעון שעם השנים, התגלו יותר מוטציות ידועות של מחלות קיימות בקרב אשכנזים, כך שמבוצעות יותר בדיקות לאיתור המוטציות האלה. כלומר, ישנן יותר בדיקות הנדרשות עבור אשכנזים, ולא מספר גבוה יותר של מחלות גנטיות.

אין צורך לבצע בדיקות גנטיות כאשר במשפחה המצומצמת/המורחבת אין אדם הסובל ממחלות ומתסמונות גנטיות

ממש לא! מוטציות גנטיות עלולות לעבור במשפחה דורות על גבי דורות. ייתכן מצב של תורשה רצסיבית למחלה אצל אחד מבני המשפחה, כך שהוא נושא גן שלא בא לידי ביטוי.

בדיקות גנטיות מיותרות כאשר מבצעים דיקור מי שפיר

לא נכון! בדיקות גנטיות נעשות בשלב מוקדם של ההריון, או אפילו לפניו, מה שמאפשר לבצע תכנון מיטבי של ההריון. כך למשל ניתן דרך הבדיקות לבצע אבחון גנטי טרום השרשה, או בחינה של מוטציות ספציפיות שהתגלו בבדיקה הגנטית במסגרת בדיקת מי השפיר.

אין צורך לבצע בדיקה גנטי במקרה של שילוב עדתי (ספרדי.ה – אשכנזי.ה)

שלילי. ישנן מחלות גנטיות שאינן קשורות למוצא או לעדה, לרבות תסמונת X שביר או מחלת SMA. לכן יש חשיבות לביצוע הבדיקות הגנטיות בכל מקרה.

חובה לבצע בדיקות גנטיות לפני הכניסה להריון

לא נכון. בדיקות גנטיות אפשר לבצע בכל שלב, אם כי מומלץ לבצע אותן טרם ההריון או
בתחילתו על מנת לתכנן את ההריון ולהפחית את מפלס הלחץ.

בדיקות גנטיות חשוב שיבצעו רק אנשים עם היסטוריה משפחתית של מחלות גנטיות

בדיקות גנטיות מומלצות עבור האוכלוסייה הכללית, גם בהיעדר היסטוריה של מחלות או תסמונות במשפחה. בדרך כלל נהוג שהאישה תבצע את הבדיקה (בין השאר מכיוון שרק אצלה ניתן לגלות תסמונת X שביר), אם כי ייתכנו מצבים בהם יעדיפו לבצע חלק מהבדיקות אצל בן הזוג או שניהם.