טריזומיה 21 – תסמונת דאון
מהי טריזומיה 21?
אחד החששות העיקריים של הורים מיועדים הוא מתסמונות גנטיות מולדות אצל העובר, שהמקור של רבות מהן הוא ליקוי כרומוזומי. טריזומיה 21, הידועה יותר בתור תסמונת דאון, מתרחשת כאשר יש עודף של כרומוזום מספר 21 – כלומר שלושה עותקים שלו, להבדיל מהמצב התקין של שניים – כך שיש בסך הכול 47 כרומוזומים ולא 46 בכל אחד מתאי הגוף.
טריזומיה 21 היא הפגם הגנטי הנפוץ ביותר באוכלוסייה. ההערכות הן שהתסמונת מופיעה אחת לכ-700 לידות בקרב האוכלוסייה הכללית. בישראל, נולדים בכל שנה כ-150 תינוקות הלוקים בתסמונת דאון.
הסבירות שהתסמונת תופיע אצל העובר גדלה ככל שהאישה נכנסת להיריון בגיל מאוחר יותר, בדומה לרוב ההפרעות הכרומוזומליות האחרות.
תסמונות גנטיות
טריזומיה 18 (תסמונת אדוארדס)
טריזומיה 13 (תסמונת פטאו)
הממצאים שיכולים להצביע על תסמונת דאון
הורים שמגלים כי ילדם עתיד לסבול מתסמונת דאון ניצבים בפני התלבטות עמוקה, על רקע העובדה שלא ניתן לרפא את התסמונת. הברירה שעומדת בפניהם היא האם להביא את התינוק לאוויר העולם, עם כל המורכבות של תסמונת דאון, או שמא לבצע הפלה. כאשר מעוניינים להמשיך את ההיריון, מסיבות ברורות, ההיערכות המוקדמת עשויה להקל מעט על המצב.
הסימנים הראשונים שעשויים להצביע על טריזומיה 21 מתגלים בבדיקת אולטרה סאונד, בה ניתן לזהות חלק מהמומים הפיזיים המזוהים עם התסמונת. לצורך קבלת תשובה חד משמעית יש צורך בבדיקות משלימות, דוגמת שקיפות עורפית. הבדיקה בוחנת את מידת ההיתכנות של העובר ללקות בתסמונת דאון על סמך בחינת אורכו של העורף של הצוואר – הבדיקה לא בוחנת שום דבר גנטי ובטח לא משהו שתלוי בהורים (במיוחד לאור העובדה שהתסמונת לא עוברת מההורים בתורשה)
בדיקות סיסי שליה ומי שפיר יכולות לאשש או להפריך את החששות, כאשר החיסרון המרכזי נוגע להיבט הפולשני שלהן ולפגיעה האפשרית בהיריון התקין ובאישה. על רקע זה עלה בשנים האחרונות הביקוש לבדיקת DNA עוברי של גנומיטי. זוהי בדיקת דם פשוטה ונטולת סיכונים, באמצעותה ניתן לאתר בדרגת סבירות גבוהה (אם כי נמוכה מעט בהשוואה לבדיקות הפולשניות) מגוון מומים ותסמונות אצל העובר. הבדיקה ניתנת לביצוע החל מהשבוע העשירי להיריון.
הבדיקה הראשונה
והיחידה שמנתחת כל כרומוזום בגנום העובר
הבדיקה המקיפה והמדויקת
ביותר שקיימת היום בשוק
מזהה 95%
מהתסמונות הנבדקות בקריוטיפ
