טריזומיה 21

אחד החששות העיקריים של הורים מיועדים הוא מתסמונות גנטיות מולדות אצל העובר, שהמקור של רבות מהן הוא ליקוי כרומוזומי. טריזומיה 21, הידועה יותר בתור תסמונת דאון, מתרחשת כאשר יש עודף של כרומוזום מספר 21 – כלומר שלושה עותקים שלו, להבדיל מהמצב התקין של שניים – כך שיש בסך הכול 47 כרומוזומים ולא 46 בכל אחד מתאי הגוף.

 

טריזומיה 21 היא הפגם הגנטי הנפוץ ביותר באוכלוסייה. ההערכות הן שהתסמונת מופיעה אחת לכ-700 לידות בקרב האוכלוסייה הכללית. בישראל, נולדים בכל שנה כ-150 תינוקות הלוקים בתסמונת דאון.

הסבירות שהתסמונת תופיע אצל העובר גדלה ככל שהאישה נכנסת להיריון בגיל מאוחר יותר, בדומה לרוב ההפרעות הכרומוזומליות האחרות.

 

המאפיינים העיקריים של טריזומיה 21

 

אצל הלוקים בטריזומיה 21 עלולים להופיע מספר רב של תסמינים במישורים השונים של חייהם. בפן הקוגניטיבי, תסמונת דאון מזוהה עם רמת משכל נמוכה (IQ בטווח 75-40 לרוב), התנהגות ילדותית ועיכוב שפתי קל. ההתפתחות השכלית של ילדים אלו תהיה איטית בהשוואה לבני גילם, והם לא יגיעו להתפתחות מלאה.

בחלק גדול מהמקרים אפשר להבחין בתסמינים חזותיים אצל הלוקים בתסמונת דאון, בעיקר עיניים מלוכסות, אף כפתורי, פנים שטוחות, אוזניים קטנות, מצח רחב, אצבעות קצרות, צפיפות נמוכה של העצם ועוד.

תוחלת החיים של הסובלים מתסמונת דאון נמוכה בהשוואה לאוכלוסייה הכללית, גם אם היא עלתה משמעותית בשנים האחרונות בזכות השתפרות הרפואה ופיתוחים טכנולוגיים. הם ניצבים בסיכון למוות מוקדם עקב מום מולד בלב וצפויים לסבול ממחלות המזוהות עם זקנה (קטרקט, אלצהיימר), כמו גם ממחלות כרוניות, בגיל מוקדם יותר.

הממצאים שיכולים להצביע על תסמונת דאון

 

הורים שמגלים כי ילדם עתיד לסבול מתסמונת דאון ניצבים בפני התלבטות עמוקה, על רקע העובדה שלא ניתן לרפא את התסמונת. הברירה שעומדת בפניהם היא האם להביא את התינוק לאוויר העולם, עם כל המורכבות של תסמונת דאון, או שמא לבצע הפלה. כאשר מעוניינים להמשיך את ההיריון, מסיבות ברורות, ההיערכות המוקדמת עשויה להקל מעט על המצב.

הסימנים הראשונים שעשויים להצביע על טריזומיה 21 מתגלים בבדיקת אולטרה סאונד, בה ניתן לזהות חלק מהמומים הפיזיים המזוהים עם התסמונת. לצורך קבלת תשובה חד משמעית יש צורך בבדיקות משלימות, דוגמת שקיפות עורפית. הבדיקה בוחנת את מידת ההיתכנות של העובר ללקות בתסמונת דאון על סמך בחינת אורכו של העורף של הצוואר – הבדיקה לא בוחנת שום דבר גנטי ובטח לא משהו שתלוי בהורים (במיוחד לאור העובדה שהתסמונת לא עוברת מההורים בתורשה)

 

בדיקות סיסי שליה ומי שפיר יכולות לאשש או להפריך את החששות, כאשר החיסרון המרכזי נוגע להיבט הפולשני שלהן ולפגיעה האפשרית בהיריון התקין ובאישה. על רקע זה עלה בשנים האחרונות הביקוש לבדיקת DNA עוברי של גנומיטי. זוהי בדיקת דם פשוטה ונטולת סיכונים, באמצעותה ניתן לאתר בדרגת סבירות גבוהה (אם כי נמוכה מעט בהשוואה לבדיקות הפולשניות) מגוון מומים ותסמונות אצל העובר. הבדיקה ניתנת לביצוע החל מהשבוע העשירי להיריון.

    להזמנת הבדיקה ולהתייעצות
    או השאירי פרטים ונחזור אלייך

    פרטיותך חשובה לנו, הפרטים
    ישמרו לצורך תיאום בדיקה בלבד

    W Icons5בת 33, בהיריון בשבוע 8.

    W Icons4בת 25, בהיריון בפעם הראשונה.

    W Icons3בת 39, בהיריון בסיכון.

    W Icons2בת 42, סוף סוף נכנסתי להיריון.

    W Icons6בת 28, וחשוב לי לדעת.

    מתרגשות. המציאו בדיקות גנטיות בהריון במיוחד בשבילנו.
    בדיקה לא פולשנית ולא מסוכנת. בטוחה וחד משמעית.

    גנומיט - בדיקת דם רגילה - חד משמעית משבוע עשירי GenomiT
    גנומיט - בדיקת דם רגילה - חד משמעית משבוע עשירי GenomiT

      להזמנת הבדיקה
      ולהתייעצות
      03-7219115
      או השאירי פרטים ונחזור אלייך

      פרטיותך חשובה לנו, הפרטים
      ישמרו לצורך תיאום בדיקה בלבד