תסמונת אדוארדס
כל מה שחשוב לדעת

טריזומיה 18

טריזומיה 18, הנקראת גם “תסמונת אדוארס”, היא התסמונת הכרומוזומלית השנייה בשכיחותה – לאחר טריזומיה 21 (תסמונת דאון) – ואחת החמורות ביותר ללא צל של ספק. שכיחותה עומדת על אחת לכ-6,000-5,000 לידות.בפועל שכיחות המחלה גבוהה יותר, מכיוון שאחוז גבוה מאוד מבעלי התסמונת אינם שורדים את ההיריון או הלידה.

טריזומיה 18 היא פגם גנטי במסגרתו ישנם בתאים שלושה העתקים של כרומוזומום מספר 18, להבדיל מהמצב התקין של שני עותקים: כלומר, לעובר 47 כרומוזומים במקום 46. התסמונת מביאה לפגיעה חמורה בעובר ולסכנת מוות מוחשית שלו, במהלך ההיריון או בשנת החיים הראשונה.

תסמונות גנטיות

טריזומיה 13 (תסמונת פטאו)

טריזומיה 21 (תסמונת דאון)

מהם
המאפיינים
של הלוקים
בטריזומיה 18?

לטריזומיה 18 נהוג לשייך כ-130 תסמינים, חלקם חמורים במיוחד: פיגור שכלי בולט, פגמים בלב או בכליות, היקף ראש קטן (מיקרוצפליה), כפות ידיים קפוצות, סטייה של זווית כף היד, פולידקטיליה (למעלה מחמש אצבעות בכף היד או הרגל), מומים בפנים דוגמת שפה שסועה או לסת קטנה – והרשימה, למרבה הצער, עוד ארוכה.

תוחלת החיים של טריזומיה 18 ויכולת ההישרדות של תינוקות בעלי תסמונת אדוארס נמוכה בכל קנה מידה. כ-95% מהם, על פי ההערכות, ימותו במהלך ההיריון. לאחר הלידה, רק כמחצית מהתינוקות שורדים את השבוע הראשון בחייהם וכ-10% בלבד צולחים את שנת החיים הראשונה.

מהם גורמי הסיכון של טריזומיה 18?

בדומה לרוב התסמונות הכרומוזומליות, גם במקרה של תסמונת אדוארס הסיכויים לסבול מהתסמונת עולים ככל שהאם נכנסת להיריון בגיל מאוחר יותר. אם בסביבות גיל 20 הסיכויים לשינויים בכלל מספר הכרומוזומים (בין אם מביאים לטריזומיה 18 ובין אם לטריזומיות אחרות) עומדים על 1/526 לערך, בגיל 49 שכיחות ההפרעה עומדת כבר על 1/8.

יש להדגיש שלמרות שטריזומיה 18 היא תסמונת שמקורה בחומר הגנטי, היא אינה נחשבת לבעיה תורשתית (כלומר עובר מהורים לידיהם)

מתי אפשר
לזהות את
התסמונת?

החשדות הראשונים שהעובר סובל מתסמונת אדוארס צפויים לעלות במהלך הבדיקות השגרתיות שמבצעים במהלך ההיריון. הבדיקה הראשונה, הנעשית בשגרה, היא כמובן אולטרה סאונד. בדיקת שקיפות עורפית מספקת אינדיקציה לגבי הסבירות לשינויים במספר הכרומוזומים בהתאם לכמות הנוזל העורפי בעובר, בשילוב עם גיל האם ובדיקת דם משלימה.

אישה שמגלה ממצאים חשודים בבדיקות הראשוניות, נמצאת בקבוצת סיכון או מעוניינת לקבל שקט נפשי מסוים, יכולה לבצע בדיקת סיסי שלייה או מי שפיר. בדיקות אלה עשויות לספק תשובות לגבי מספר הכרומוזומים ותקינותם, באחוז ודאות גבוה, אולם הן נחשבות לפולשניות וטומנות בחובן סיכונים שונים.

בדיקת NIPT גנומיטי מהווה פריצת דרך בכל הנוגע לביצוע בדיקות גנטיות ולאבחון בעיות כרומוזומליות ואחרות בהיריון, במטרה לקבל על פיהן החלטות לגבי המשך ההיריון (כולל שקילה של הפלה בחלק מהמקרים). זוהי בדיקת דם פשוטה, שאינה פולשנית בשום צורה שהיא, שעשויה להצביע על מכלול רחב של בעיות – כולל טריזומיה 18. את הבדיקה ניתן לבצע החל מהשבוע ה-10 להיריון, ואחוז הדיוק שלה גבוה אם כי נמוך מעט בהשוואה לבדיקות הפולשניות.