הפרעות כרומוזליות – מה חשוב לדעת?

בדיקת ®GENOMIT

במהלך ההריון חלק מהחומר הגנטי (דנ”א) של העובר שמקורו בשלייה מגיע למחזור הדם של האם. הדנ”א נושא את כל המידע הגנטי הדרוש לגופינו לתפקד וארוז במבנים גרעיניים הקרויים כרומוזומים. בכל תא קיימים 22 זוגות כרומוזומים אוטוזומליים, ועוד שני כרומוזומי מין X ו- Y .שינויים במספר או במבנה הכרומוזומים עלולים לגרום למחלות גנטיות (תסמונות).

1. בדיקת ®GenomiT (או MaterniT® GENOME)

היא בדיקה טרום לידית לא פולשנית- בדיקת NIPT
(Non-Invasive Prenatal Testing – NIPT),
הבודקת את הדנ”א השלייתי הנמצא במחזור הדם של אישה הרה,
ומאפשרת קביעת הסיכון לקיום שינויים כרומוזומליים בעובר.
הבדיקה הינה בדיקת סקר ואיננה בדיקה אבחנתית ותוצאותיה לא נועדו לשמש כאמצעי הבלעדי של אבחנה קלינית.
כאשר הבדיקה מצביעה על סיכון מוגבר להפרעה כרומוזומלית – מומלץ לבצע בדיקות נוספות.

2 . מלבד הטריזומיות השכיחות ,
הבדיקה בוחנת גם אנומליות הכרומוזומליות:

טריזומיה 21 – עותק נוסף של כרומוזום 21 ,ידועה גם כתסמונת דאון.
טריזומיה 18 – עותק נוסף של כרומוזום 18 ,ידועה גם כתסמונת אדוארדס.
טריזומיה 13 – עותק נוסף של כרומוזום 13 ,ידועה גם כתסמונת פטאו.
זיהוי חסרים או עודפים כרומוזומליים בגודל של 7MB ומעלה בכל אחד מהכרומוזומים:
בדיקת דם להריון של GenomiT® סורקת כל כרומוזום לחסר או לעודף של מעל 7MB, כולל אנאופלואידיה (שוני במספר הכרומוזומים) של כל אחד מהכרומוזומים.
אנאופלואידיות של כרומוזומי המין X ו-Y: תסמונת טרנר [X,[45 תסמונת טריפל X [47,XXX], [תסמונת קליינפלטר [47,XXY], תסמונת יעקובס [47,XYY].
חסרים קטנים (deletions micro) באזורים נבחרים בכרומוזומים ספציפיים:
22q (DiGeorge syndrome), 15q (Angelman/Prader-Willi syndrome), 11q (Jacobsen syndrome),
8q (Langer-Giedion syndrome), 5p (Cri-du-chat) syndrome, 4p (Wolf-Hirschhorn syndrome),
1p36 deletion syndrome.